针对特定基因突变致视网膜色素变性有基因治疗研究需临床验证且依基因检测由专业医生评估，低视力助视器按需适配儿童需专业视光师指导成人灵活选用，补充抗氧化营养素需遵医嘱，患者需定期眼科随访监测及时发现病情变化，应保持健康生活方式避免强光刺激、适度运动、摄入有益视网膜食物兼顾儿童营养与视力保护及成人长期眼部健康。
一、基因治疗探索
目前针对特定基因突变导致的视网膜色素变性有基因治疗相关研究，部分临床研究显示特定基因疗法对某些基因型患者有延缓病情进展的潜力，但需基于严格的临床实验验证，不同基因突变类型的治疗反应存在差异，需由专业医生依据基因检测结果评估是否适合相关基因治疗研究项目。
二、视觉辅助设备应用
低视力助视器是重要辅助手段，例如放大镜、望远镜式助视器等可帮助患者改善视物清晰度，根据患者视力受损程度和日常活动需求选择合适的助视器，儿童患者需在专业视光师指导下适配，确保助视器使用不影响正常视觉发育和生活学习；成人患者可根据工作、生活场景灵活选用，以提升生活质量。
三、营养支持干预
有循证医学证据表明，补充维生素A、维生素C、维生素E及锌等营养素可能对视网膜有一定保护作用。研究提示视网膜色素变性患者视网膜抗氧化能力可能下降，适当补充抗氧化营养素有助于维持视网膜细胞的氧化还原平衡，但需注意营养补充需在医生指导下进行，避免过量补充带来不良影响，尤其儿童患者需严格遵循合适的剂量范围。
四、定期眼科随访监测
患者需定期进行眼科检查，包括视力、眼压、眼底造影等项目，通过定期随访能及时发现病情变化，如视网膜病变进展情况、是否出现并发症等，儿童患者由于视力发育处于关键阶段，更需密切随访，以便早期发现视力问题并采取干预措施；成人患者也需按时随访，以便医生调整治疗或康复方案。
五、生活方式调整
患者应保持健康生活方式，避免强光刺激，减少紫外线对视网膜的损伤风险；适度运动有助于促进全身血液循环，对眼部血液循环也有一定益处；保持均衡饮食，摄入富含叶黄素、玉米黄质等对视网膜有益的食物，如绿色蔬菜、橙色水果等，儿童患者的饮食需兼顾营养均衡与视力保护需求，成人患者同样需注重饮食对眼部健康的长期影响。
