小儿侏儒症部分类型具遗传性，如软骨发育不全（常染色体显性遗传，致病基因FGFR3突变，子代50%概率遗传）、先天性卵巢发育不全综合征（性染色体异常致女性患儿患病，由生殖细胞染色体不分离等引起）；部分不具遗传性，如生长激素缺乏症（后天垂体前叶合成分泌不足等因素致，非遗传物质改变）、营养不良性侏儒症（后天营养摄入不足或慢性疾病致，非遗传）。有家族史家庭备孕孕期需遗传咨询检查，已出生儿童身材异于同龄应早查，明确病因后干预，生长中监测指标、关注心理等。
具有遗传倾向的侏儒症类型
软骨发育不全：这是一种常染色体显性遗传性疾病。致病基因主要是成纤维细胞生长因子受体3（FGFR3）基因发生突变。父母一方如果携带突变基因，就有50%的概率将致病基因遗传给子代，子代发病后会出现四肢短小、头颅较大等典型的侏儒症表现，在儿童期即可发现身材明显矮小，生长速度低于正常儿童。
先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）：主要发生在女性患儿身上，是由于性染色体异常导致，染色体核型常见为45，X。这是一种遗传性疾病，由亲代生殖细胞形成过程中染色体不分离等原因引起，患儿除了身材矮小外，还可能伴有特殊面容（如眼距宽、内眦赘皮等）、性腺发育不良等表现。
不具有遗传倾向的侏儒症类型
生长激素缺乏症：多是由于垂体前叶合成和分泌生长激素不足所引起。部分患儿是因为下丘脑分泌生长激素释放激素减少等因素导致，但并非由遗传物质改变引起，而是后天获得性因素导致，如垂体肿瘤、颅脑外伤等损伤垂体后可能引发生长激素缺乏，此类侏儒症一般不具有遗传性。
营养不良性侏儒症：如果儿童在生长发育过程中，长期存在营养摄入不足（如蛋白质、热量、维生素及矿物质等缺乏），或者患有慢性消耗性疾病（如慢性肠炎、先天性心脏病等影响营养吸收或消耗增加），导致身高增长受限出现侏儒症表现，这种情况是由于后天的营养和疾病因素引起，不具有遗传性。
对于有家族侏儒症病史的家庭，在备孕及孕期应加强遗传咨询和相关检查，比如进行基因检测等，以评估子代患遗传性侏儒症的风险。对于已出生的儿童，若发现身材明显异于同龄儿童，应尽早到医院进行详细检查，包括生长激素水平测定、染色体检查等，以便早期明确病因，及时采取相应的干预措施，比如对于生长激素缺乏症的患儿，可考虑在合适时机进行生长激素替代治疗等，但需严格遵循医学规范和儿童生长发育特点。同时，无论是遗传性还是非遗传性侏儒症患儿，都需要在生长发育过程中密切监测身高、体重等生长指标，关注其心理健康，给予适当的营养支持和生活指导。
