癫痫的诊断需进行病史采集(包括现病史、既往史、家族史)、神经系统检查(一般检查、神经系统专科检查)、脑电图检查(常规、动态、视频脑电图)、影像学检查(头颅CT、头颅MRI)、实验室检查(血液、脑脊液检查)及其他检查(神经心理、基因检测),各检查从不同方面助力癫痫的诊断与病情评估。
既往史:了解患者既往是否有其他系统的重大疾病,如心脏病、高血压等,因为某些系统疾病可能会影响癫痫的诊断和治疗。家族史方面,询问家族中是否有癫痫患者,因为癫痫有一定的遗传倾向。
神经系统检查
一般检查:包括患者的精神状态、智力发育情况等。儿童患者需要重点评估智力和生长发育情况,因为癫痫可能会影响儿童的智力发育和生长。对于成人,要评估其认知功能等。
神经系统专科检查:检查患者的肌力、肌张力、反射等情况。例如,检查腱反射是否正常,是否存在病理反射等。癫痫患者可能会出现神经系统的异常体征,如部分性发作患者可能有局部的感觉或运动功能异常等。
脑电图检查
常规脑电图:是诊断癫痫最常用的辅助检查方法之一。通过放置电极记录大脑皮质的电活动。癫痫患者的脑电图可出现特异性的痫性放电,如棘波、尖波、棘-慢波综合等。但是常规脑电图的阳性率相对较低,因为癫痫发作具有间歇性,一次常规脑电图检查可能无法捕捉到发作期的脑电变化。
动态脑电图(Holter脑电图):可以连续记录24小时甚至更长时间的脑电活动,提高了痫性放电的检出率。对于发作不频繁的患者,动态脑电图能够监测到患者在日常生活状态下的脑电情况,有助于发现痫性放电。
视频脑电图:在记录脑电活动的同时,同步记录患者的视频图像,能够更准确地观察发作时的临床表现与脑电变化之间的关系,对于癫痫的诊断和发作类型的判断具有重要价值。
影像学检查
头颅CT:可以发现脑部的结构性病变,如脑肿瘤、脑梗死、脑出血、脑外伤后的瘢痕等。这些病变可能是导致癫痫的病因。对于急性脑卒中导致的癫痫,头颅CT能够快速明确病变情况。
头颅MRI:对脑部软组织的分辨率比CT高,能够发现更小的病变,如海马硬化、微小的脑肿瘤、脑血管畸形等。在癫痫的诊断中,头颅MRI对于发现颞叶癫痫等常见癫痫类型的病因具有重要意义。例如,颞叶癫痫患者常常存在海马硬化的MRI表现。
实验室检查
血液检查:包括血常规、血生化等。血常规可以了解患者是否有感染等情况,感染可能诱发癫痫。血生化检查可以了解患者的肝肾功能、血糖、电解质等情况,因为肝肾功能异常可能影响抗癫痫药物的代谢,电解质紊乱也可能诱发癫痫。例如,低血钙可能导致癫痫发作。
脑脊液检查:一般在怀疑有颅内感染等情况时进行。通过腰椎穿刺获取脑脊液,检查脑脊液中的细胞数、蛋白、糖、氯化物等指标,以及进行病原学检查等。如果脑脊液中发现异常细胞或病原体,有助于明确癫痫的病因是颅内感染等。
其他检查
神经心理检查:对于癫痫患者,尤其是儿童癫痫患者,神经心理检查可以评估患者的认知功能、智力、情绪等方面的情况。例如,了解患者是否存在学习困难、注意力不集中、抑郁或焦虑等情况,这对于全面评估患者的病情和制定综合治疗方案具有重要意义。
基因检测:对于某些遗传性癫痫综合征,基因检测可以明确病因。例如,遗传性癫痫伴热性惊厥附加症等疾病可以通过基因检测发现相关的致病基因,有助于遗传咨询和精准治疗。



















