视网膜母细胞瘤诊断依靠眼部检查、影像学检查及基因检测等，治疗有手术（眼球摘除术、局部切除术）、化疗（全身化疗、动脉内化疗）、放疗（外照射放疗、局部质子放疗）等方法，治疗后需长期随访监测，儿童患者和有家族遗传史人群有特殊注意事项，治疗需多学科团队合作制定个性化方案并关注多方面情况。
一、疾病诊断
视网膜母细胞瘤是儿童最常见的眼内恶性肿瘤，诊断主要依靠眼部检查，包括眼底检查、超声检查、CT或MRI等影像学检查以及基因检测等。眼底检查可发现视网膜上的异常肿物；超声检查能了解肿瘤的位置、大小等；CT和MRI有助于更清晰地显示肿瘤的范围及是否有转移等情况；基因检测对于遗传性视网膜母细胞瘤的诊断有重要意义，比如RB1基因的突变等。
二、治疗方法
（一）手术治疗
1.眼球摘除术：当肿瘤已累及整个眼球，无法保留视力且有危及生命的可能时，会考虑眼球摘除术。对于年龄较小的患儿，术后需要安装义眼，以维持外观和以后安装永久性义眼台等做准备。
2.局部切除术：适用于肿瘤较小、局限在视网膜某一部位的情况。通过手术切除肿瘤组织，尽量保留眼球及部分视力，但术后需要密切随访，观察是否有肿瘤复发等情况。
（二）化疗
1.全身化疗：对于较晚期的肿瘤或多发性肿瘤，可先进行全身化疗，使肿瘤缩小，为手术等后续治疗创造条件。化疗药物有多种，如长春新碱、卡铂等联合使用。全身化疗可能会引起一些副作用，如骨髓抑制、胃肠道反应等，但通过合理的支持治疗可以缓解。
2.动脉内化疗：将化疗药物直接注入供应眼球的动脉内，使肿瘤局部药物浓度高，而全身副作用相对较小。这种方法适用于某些特定情况的视网膜母细胞瘤患儿。
（三）放疗
1.外照射放疗：利用射线照射肿瘤部位，抑制肿瘤细胞的生长。但放疗可能会对患儿的视力、眼部周围组织等产生一定的影响，尤其是对于儿童，需要严格掌握放疗的剂量和范围，以减少远期并发症的发生。
2.局部质子放疗：相比传统外照射放疗，质子放疗对周围正常组织的损伤较小，对于一些适合的视网膜母细胞瘤患儿可以考虑，但也需要根据具体病情和患儿情况来选择。
三、随访监测
患儿在治疗后需要长期随访监测。一般每隔一定时间进行眼部检查，包括眼底检查、影像学检查等，以监测肿瘤是否复发、眼部的恢复情况以及是否有新的病变等。同时，还需要关注患儿的视力发育、全身健康状况等，对于有遗传性视网膜母细胞瘤家族史的家庭，其他家庭成员也可能需要进行基因检测等筛查以早期发现可能的问题。
四、特殊人群注意事项
（一）儿童患者
儿童视网膜母细胞瘤患儿身体处于生长发育阶段，在治疗过程中需要特别注意药物和治疗手段对其生长发育、视力发育以及全身各系统的影响。例如，化疗药物可能会影响儿童的骨髓造血功能、消化系统等，需要密切监测血常规、肝肾功能等指标；手术和放疗等对眼部结构和功能的影响需要在长期随访中关注，尽可能采取措施促进视力发育和眼部功能的恢复。
（二）有家族遗传史的人群
如果家族中有视网膜母细胞瘤的遗传病史，家族中的其他成员尤其是儿童需要定期进行眼部筛查。基因检测可以帮助早期发现是否携带相关突变基因，以便早期采取干预措施。如果发现携带突变基因，需要更加密切地关注眼部情况，做到早期诊断和治疗。
总之，视网膜母细胞瘤的治疗需要多学科团队合作，根据患儿的具体病情制定个性化的治疗方案，同时在整个治疗过程中要注重随访监测和对患儿全身及眼部发育等多方面的关注。
