胎儿脑积水是因脑脊液循环通路受阻、生成过多或吸收障碍导致脑室系统扩张的发育性疾病，主要原因包括以下几类：
一、先天性脑脊液循环通路梗阻：中脑导水管发育异常是最常见原因，约占50%~60%，表现为导水管狭窄或闭锁，可伴随小脑扁桃体下疝等畸形；第四脑室出口梗阻，如Dandy-Walker畸形，特征为第四脑室囊性扩张及小脑发育不全；脊髓脊膜膨出等神经管闭合不全畸形，因神经组织牵拉或压迫脑脊液循环通路导致梗阻。
二、脑脊液生成或吸收异常：脑脊液生成过多罕见，脉络丛乳头状瘤或乳头状增生可过度分泌脑脊液，引起脑室扩张；吸收障碍多见于蛛网膜颗粒发育不良，或颅内出血后蛛网膜粘连，导致脑脊液吸收减少。
三、遗传因素：染色体异常中，21三体综合征、18三体综合征等病例，中枢神经系统发育畸形发生率达30%~40%，常伴随脑积水；单基因遗传如先天性脑导水管狭窄综合征（ADCY3基因突变），部分有家族遗传史。
四、母体孕期感染：风疹病毒（孕早期感染风险高）、巨细胞病毒可通过胎盘引发脑室周围炎症及粘连，约20%感染病例出现脑积水；弓形虫感染导致脑实质炎症，破坏脑脊液循环通路。
五、母体其他因素：孕前未控制的糖尿病，尤其是1型糖尿病，可增加胎儿脑血管发育异常风险；孕期接触致畸药物（如某些抗癫痫药、化疗药）、酒精或尼古丁，影响神经发育；子痫前期等高血压疾病导致胎盘缺血，干扰胎儿脑代谢。
胎儿脑积水的形成与遗传、先天发育、感染及母体环境密切相关，需结合产前超声筛查、遗传学检查及母体病史综合评估。
