哮喘具有明确的遗传倾向，家族史是重要的遗传风险因素。研究表明，遗传因素在哮喘发病中起关键作用，其遗传度约为80%，即哮喘发病中约80%的风险来自遗传因素与环境因素的共同作用。
1.家族史与遗传关联强度：
一级亲属（父母、兄弟姐妹）患有哮喘时，个体患病风险显著升高。父母一方有哮喘的人群，患病风险是普通人群的2-4倍；父母双方均患病时，风险可升至6-8倍。同卵双胞胎中一方患哮喘，另一方患病概率高达30%-60%，远高于异卵双胞胎（约15%-25%），进一步支持遗传因素的主导作用。
2.多基因遗传模式：
哮喘并非单基因遗传病，而是由多个易感基因与环境因素共同调控。目前已发现超100个与哮喘相关的易感基因位点，涉及免疫调节（如IL-4、IL-13基因）、气道重塑（如IL-17受体基因）、上皮屏障功能（如FLG基因）等多个生物学通路。这些基因变异单独作用较弱，但在累积效应下增加个体对环境因素的敏感性。
3.遗传与环境的交互影响：
遗传易感性需通过环境因素触发表达。携带易感基因者长期暴露于过敏原（如尘螨、花粉）、空气污染、吸烟（包括二手烟）、职业性刺激物等环境因素时，气道炎症反应会被激活，诱发哮喘症状。例如，城市儿童若同时有父母哮喘史和室内尘螨暴露，患病率是无家族史且无暴露者的12倍。
4.特殊人群的遗传风险差异：
儿童期遗传影响更显著，有家族史的儿童3岁前更易出现气道高反应性，早期干预可降低成年后症状持续风险。女性哮喘患者中，雌激素水平波动（如月经期、妊娠期）可能通过调节免疫基因表达影响遗传易感性，部分研究显示女性患者的遗传易感基因（如GSTM1缺失）与男性存在差异。此外，不同种族遗传背景存在差异，亚洲人群中IL-5受体基因变异与哮喘的关联强度高于欧美人群。
5.遗传相关的预防与管理建议：
有家族史者应定期监测肺功能，儿童需避免接触已知过敏原（如宠物、霉菌），保持室内通风，减少空气污染暴露。成人患者需戒烟并避免二手烟，规律运动增强肺功能。对于存在多个一级亲属患病的家庭，建议遗传咨询评估后代风险，制定个性化预防方案。
