无创dna是检查什么的

无创DNA是无创胎儿染色体非整倍体检测，通过采集孕妇外周血测序分析，查胎儿是否患21-三体、18-三体、13-三体综合征，适用年龄大于35岁及小于35岁部分孕妇等，有局限性，不能检所有染色体异常，有假阳性假阴性，建议12-22周+6天检测，是无创安全产前筛查但需结合情况综合判断

检测原理

孕妇外周血中存在少量的胎儿游离DNA，无创DNA检测就是利用新一代高通量测序技术，对孕妇外周血中的胎儿游离DNA进行测序，然后将测序结果与参考基因组进行比对，分析胎儿是否存在染色体非整倍体的情况。例如，对于21-三体综合征，正常人体细胞中21号染色体有2条，而患儿体内21号染色体有3条，通过检测可以发现这种染色体数量的异常。

适用人群

年龄因素：一般来说，年龄大于35岁的孕妇属于高龄孕妇，胎儿发生染色体异常的风险相对较高，但无创DNA检测也适用于年龄小于35岁的孕妇，因为即使年龄较小，也可能存在胎儿染色体异常的情况。

血清学筛查提示为常见染色体非整倍体临界风险的孕妇：血清学筛查是通过检测孕妇血液中的一些标志物来评估胎儿患染色体异常的风险，对于提示为常见染色体非整倍体临界风险的孕妇，无创DNA检测可以进一步明确胎儿是否存在染色体异常。

有介入性产前诊断禁忌证者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等）：这些孕妇不适合进行羊水穿刺等有创的产前诊断方法，无创DNA检测可以作为一种替代的筛查方法。

就诊时自愿选择行无创DNA检测的孕妇：孕妇基于自身意愿，希望通过无创DNA检测来了解胎儿染色体情况。

检测局限性

无创DNA检测虽然对于常见的三种染色体非整倍体疾病有较高的检测灵敏度，但它不能检测所有的染色体异常情况，例如染色体结构异常（如缺失、重复、易位等）一般无法通过无创DNA检测发现，还需要结合其他检查方法，如羊水穿刺进行染色体核型分析等。

检测结果也可能出现假阳性或假阴性的情况。假阳性是指检测结果提示胎儿可能存在染色体异常，但实际上胎儿是正常的；假阴性则是指胎儿确实存在染色体异常，但检测结果显示正常。所以，无创DNA检测结果只是一个筛查结果，不能作为确诊的依据。如果无创DNA检测结果提示高风险，还需要进一步进行羊水穿刺等有创产前诊断来明确诊断。

检测时间

一般建议在妊娠12-22周+6天进行无创DNA检测，这个时间段内孕妇外周血中胎儿游离DNA的含量相对稳定，检测结果相对准确。

总之，无创DNA检测是一种无创、安全的产前筛查方法，主要用于筛查胎儿常见的三种染色体非整倍体疾病，但它有一定的局限性，在临床应用中需要结合孕妇的具体情况进行综合判断。