什么是黑色素瘤

黑色素瘤是源于皮肤等部位黑色素细胞的高度恶性肿瘤，病因包括长期紫外线暴露、遗传因素及特定皮肤特征，临床表现有皮肤色素痣改变等皮肤表现、黏膜相应部位出血梗阻等表现及眼部症状，诊断主要靠病理活检结合影像学检查，治疗分手术及晚期转移性的免疫、靶向等辅助治疗，预防需避免紫外线过度暴露、定期自查皮肤、遗传高危人群监测及特殊人群注意相关事项。

一、定义

黑色素瘤是源于皮肤、黏膜、眼和中枢神经系统色素沉着区域的黑色素细胞的高度恶性肿瘤，可发生于皮肤（最常见部位）、黏膜（如消化道、呼吸道）、眼葡萄膜等部位。

二、病因

1.紫外线暴露：长期紫外线照射是重要危险因素，紫外线可损伤皮肤细胞DNA，增加黑色素瘤发生风险，如赤道地区及户外工作者发病率相对较高。2.遗传因素：某些基因突变与黑色素瘤相关，如CDKN2A、NRAS、BRAF等基因发生突变时，个体患黑色素瘤的遗传易感性增加，有家族黑色素瘤病史者风险更高。3.皮肤特征：皮肤白皙、易晒伤、有大量黑痣（尤其是不典型黑痣）者，患黑色素瘤风险高于肤色深者。

三、临床表现

1.皮肤黑色素瘤：多表现为原有色素痣的形态、大小、颜色改变，如直径＞6mm、边界不规则、颜色不均匀（棕、黑、白、红等多种颜色混合）、不对称，还可能出现瘙痒、出血、溃疡等症状。2.黏膜黑色素瘤：发生于消化道、呼吸道等部位时，可出现相应部位的出血、梗阻等表现，如消化道黑色素瘤可致便血、腹痛等。3.眼葡萄膜黑色素瘤：可引起视力下降、视野缺损等眼部症状。

四、诊断

主要依靠病理活检，通过切除或切取病变组织进行显微镜下观察以明确诊断。同时结合影像学检查，如超声、CT、MRI等，评估肿瘤有无转移及转移部位，以制定治疗方案。

五、治疗

1.手术治疗：早期黑色素瘤以手术切除为主，需完整切除肿瘤及周围一定范围组织，对于发生转移者可能需扩大手术范围。2.辅助治疗：晚期或转移性黑色素瘤可采用免疫治疗（如PD-1抑制剂）、靶向治疗（针对BRAF、NRAS等突变的靶向药物）等，需根据基因检测结果选择合适治疗方案。

六、预防

1.避免紫外线过度暴露：日常外出时使用防晒霜、穿戴防晒衣物、佩戴太阳镜等，减少紫外线直接接触。2.定期自查皮肤：密切关注自身黑痣变化，若发现黑痣出现上述形态、颜色等异常改变，及时就医检查。3.遗传高危人群监测：有家族黑色素瘤遗传病史者，定期进行皮肤专科检查，以便早期发现病变。特殊人群方面，皮肤白皙者因更易受紫外线损伤，需格外严格防晒；儿童虽黑色素瘤发病率低，但如有家族遗传病史或特殊皮肤表现，也需家长留意并及时就医评估；妊娠期女性若发现皮肤黑痣异常，应谨慎评估检查方式及治疗时机，兼顾母体与胎儿健康。