胎儿异常的症状因异常类型、发生部位及严重程度存在差异，主要表现为生长发育指标异常、结构畸形、染色体异常相关征象、羊水及胎盘功能异常、胎动及胎心监护异常等。
一、发育迟缓相关症状
1.生长指标异常：孕28周后胎儿体重持续低于同孕周第10百分位，或股骨长、双顶径等指标低于第5百分位，提示宫内生长受限（IUGR）。高龄孕妇（年龄≥35岁）、合并妊娠糖尿病或高血压者风险显著升高，需结合胎盘功能检查（如脐血流阻力指数）评估。
2.发育速度异常：胎儿体重增长曲线连续两周下降超过2个百分位，或孕晚期腹围增长＜0.5cm/周，提示营养供应不足或胎盘功能障碍。
二、结构畸形相关症状
1.中枢神经系统畸形：超声检查可见颅骨光环缺失（无脑儿）、脑中线偏移（脑膨出）或脊柱椎体排列异常（脊柱裂），常伴随羊水过多。孕18-22周大排畸超声可发现此类异常。
2.心血管系统畸形：先天性心脏病表现为四腔心切面异常（如室间隔缺损、法洛四联症），严重时出现胎儿水肿或心功能不全。超声提示瓣膜反流、心肌回声增强时需进一步排查。
3.消化系统畸形：十二指肠闭锁、肛门闭锁等可见肠管扩张（羊水深度＞8cm）、胃泡增大或“双泡征”，可能影响胎儿吞咽功能导致羊水过多。
三、染色体异常相关表现
1.常见染色体疾病筛查异常：孕11-13周颈项透明层厚度（NT）＞2.5mm，或无创DNA检测发现21三体综合征（18号染色体三体）相关染色体异常。高龄孕妇（年龄≥35岁）或既往流产史者需警惕。
2.超声软指标提示：肾盂扩张（＞10mm）、肠管强回声、脉络丛囊肿等，可能提示染色体异常风险，需结合羊水穿刺确诊。
四、羊水及胎盘异常症状
1.羊水过多：孕中期羊水深度＞8cm或羊水指数（AFI）＞25cm，可能由胎儿食管闭锁、妊娠糖尿病（空腹血糖＞5.1mmol/L）引起，需排查胎儿吞咽功能及血糖控制情况。
2.羊水过少：孕晚期羊水深度＜2cm（AFI＜5cm）提示胎儿泌尿系统发育异常（如肾缺如）或胎盘功能减退，需监测胎心监护及脐血流变化。
3.胎盘异常：前置胎盘（孕28周后胎盘覆盖宫颈内口）或胎盘早剥（胎盘剥离面＞1/3）可能导致胎儿血供不足，表现为阴道出血或腹痛。
五、胎动及胎心异常表现
1.胎动异常：孕28周后12小时胎动＜10次或突然频繁后减弱，提示胎儿宫内缺氧。吸烟、酗酒孕妇风险增加，需立即就医。
2.胎心监护异常：基线变异消失、晚期减速（宫缩后胎心下降＞50次/分）提示胎儿窘迫，可能与脐带绕颈、胎盘功能不全相关，需结合生物物理评分（BPP）进一步评估。
以上症状需通过产前超声、唐筛、无创DNA等检查确诊，孕妇应定期产检，高龄、合并基础疾病者需增加检查频率。出现异常指标时，需及时由产科医生结合病史、超声及其他检查综合判断。
