乳腺癌确诊需结合临床表现、影像学检查、病理活检及分子分型检测等多环节综合判断，关键步骤如下：
一、临床表现与初步评估
临床表现包括乳房异常表现（如无痛性肿块、乳头溢液、皮肤改变等）及高危因素评估。40岁以上女性、有乳腺癌家族史（一级亲属患病）、既往良性乳腺疾病史（如导管上皮不典型增生）者需提高警惕。患者自查发现的异常表现需由医生进一步确认：乳房肿块质地硬、边界不清、活动度差常提示恶性可能；乳头溢液若为血性或浆液性需警惕；皮肤出现“酒窝征”（皮肤凹陷）、“橘皮样变”（毛孔粗大呈橘皮状）多提示病变累及皮下组织；乳头内陷或偏斜可能伴随导管受累。临床触诊需注意肿块大小、位置、与胸壁及皮肤的关系，同时检查腋窝淋巴结是否肿大、质硬。
二、影像学检查
1.乳腺超声：适用于所有年龄段，尤其年轻女性（<40岁）因乳腺组织致密，超声对囊性/实性肿块鉴别价值高，可评估肿块血流、钙化情况，对致密型乳腺敏感性达85%~90%。
2.乳腺钼靶X线摄影：对微小钙化灶敏感性高，可发现早期乳腺癌钙化（如簇状、沙砾样），40岁以上女性筛查中假阳性率约5%~10%，但致密型乳腺可能漏诊。
3.乳腺磁共振成像（MRI）：适用于高危人群（如BRCA1/2突变携带者）、乳房较大者或超声/钼靶结果可疑但无法确诊者，可清晰显示肿瘤边界及范围，对多灶性病变检出率优于超声和钼靶，动态增强MRI可辅助鉴别良恶性。
三、病理组织学检查
病理活检为确诊金标准，根据病情选择不同方法：
1.细针穿刺活检：对可触及肿块，采用22~25G针头穿刺，获取细胞样本，操作简便但有假阴性风险（约5%~10%），需结合影像学定位。
2.空心针穿刺活检：14~18G针头获取组织条，可明确组织学类型（如浸润性导管癌、小叶癌），诊断准确率达95%以上，对钙化灶可精准取材。
3.手术活检：肿块无法触及或影像学高度可疑者，术中冰冻病理可快速确诊，术后石蜡病理进一步明确分期及分子特征。
四、分子分型检测
病理确诊后需明确分子亚型：
1.免疫组化检测：通过检测雌激素受体（ER）、孕激素受体（PR）、人表皮生长因子受体2（HER2）及Ki-67指数，分为LuminalA/B型、HER2过表达型、三阴性型。其中ER/PR阳性者对内分泌治疗敏感，HER2阳性需靶向治疗。
2.基因检测：BRCA1/2基因突变携带者乳腺癌风险达60%~70%，需在确诊后同步检测，阳性者建议家属进行遗传咨询。
五、特殊人群诊断注意事项
1.年轻女性（<35岁）：乳腺组织致密，优先超声联合MRI，钼靶需谨慎使用（可能漏诊），每6个月复查1次。
2.男性乳腺癌：罕见但恶性程度高，触诊发现单侧无痛性肿块时，直接行超声+MRI，病理确诊后同样需分子分型。
3.妊娠期乳腺癌：因乳腺充血，超声和MRI对诊断无额外禁忌，优先空心针活检，避免压迫肿瘤。
4.家族遗传性乳腺癌：建议从20岁开始每年MRI筛查，BRCA突变阳性者建议35岁前预防性切除乳腺，降低复发风险。
