白化病主要呈常染色体隐性遗传部分类型为伴X连锁隐性遗传，有白化病家族史人群生育前需遗传咨询孕期可通过羊水穿刺等产前诊断检测胎儿，白化病患儿需皮肤严格防晒眼部避强光防护，备孕夫妇或孕期女性有家族史应做基因检测，患儿家长要密切关注患儿状况遵护理定期检查保障其身心健康。
一、白化病的遗传方式
白化病主要呈常染色体隐性遗传，即患者需从父母双方各获得一个致病基因才会发病。例如，当父母双方均为白化病基因携带者（表现为表型正常，但携带一个致病基因）时，他们生育子女的遗传风险如下：子女有25%的概率为白化病患者，50%的概率为表型正常的基因携带者，25%的概率为不携带致病基因的完全正常个体。此外，眼白化病部分类型为伴X连锁隐性遗传，由X染色体上的致病基因导致，男性因只有一条X染色体，若携带致病基因则发病，女性需两条X染色体均携带致病基因才发病。
二、有白化病家族史人群的遗传咨询与产前诊断
对于有白化病家族史的人群，生育前进行遗传咨询至关重要。通过遗传咨询可评估生育白化病患儿的风险。若夫妻双方已知为白化病基因携带者，孕期可通过羊水穿刺或绒毛取样等产前诊断手段检测胎儿是否携带致病基因，从而采取相应措施。例如，若产前诊断发现胎儿为白化病患儿，夫妻可在医生指导下综合考虑后做出合适的生育决策。
三、白化病患儿的日常照护要点
（一）皮肤防护
白化病患儿皮肤缺乏黑色素保护，日常需严格防晒。应避免长时间暴露在阳光下，外出时穿戴遮阳帽、长袖衣物等，同时可使用高倍数且适合儿童的防晒霜（需选择正规产品，确保安全），以减少紫外线对皮肤的损伤，降低皮肤癌等疾病的发生风险。
（二）眼部防护
眼部也缺乏黑色素保护，要注意避免强光刺激。可佩戴合适的太阳镜，在光线较强环境中尽量减少眼睛暴露，以保护视力，减少眼部因强光导致的不适及潜在损伤。
四、特殊人群的注意事项
（一）备孕夫妇或孕期女性
备孕夫妇若家族有白化病病史，应进行遗传基因检测，了解自身是否为致病基因携带者。孕期女性通过产前诊断明确胎儿情况后，能更好地规划孕期保健及分娩相关事宜，保障母婴健康。
（二）白化病患儿家长
需密切关注患儿生长发育过程中的皮肤和眼部状况，严格遵循防晒等护理要求，为患儿营造安全的生活环境，定期带患儿进行相关健康检查，及时发现并处理可能出现的并发症，确保患儿身心健康发展。
