急性白血病诊断需结合临床表现、血液学指标、骨髓穿刺活检、细胞遗传学及分子检测，并排除类似疾病，骨髓原始细胞≥20%为核心诊断标准。
一、临床表现筛查
1.症状识别：常见贫血（乏力、面色苍白）、出血（皮肤瘀斑、牙龈/鼻腔出血）、反复感染（发热、咽痛）、浸润症状（骨痛~关节痛、肝脾淋巴结肿大、中枢神经系统症状）。不同人群差异显著：儿童以骨痛、肝脾大、皮肤浸润为首发表现；老年人常以贫血、感染或不明原因体重下降就诊；女性可能因月经过多、经期延长等出血症状早期关注。
2.体征检查：重点排查胸骨压痛、浅表淋巴结/肝脾肿大、皮肤黏膜出血点，上述体征组合提示骨髓浸润可能性，需进一步检查。
二、基础血液学检查
1.血常规：白细胞计数可正常、升高或降低，分类见原始细胞比例异常（≥20%提示急性白血病可能），血红蛋白降低（正细胞正色素性贫血），血小板计数减少。
2.血涂片：红细胞大小不等、形态异常，白细胞原始细胞比例升高，胞体大、核浆发育失衡，髓系白血病可见Auer小体（棒状小体），淋系白血病可见核质比例增高、空泡变性。
三、骨髓穿刺与活检
1.骨髓穿刺：抽取骨髓液后涂片染色，显微镜下原始细胞≥20%（WHO2016诊断标准），结合细胞形态学明确分型（急性淋巴细胞白血病/急性髓系白血病）。
2.骨髓活检：通过穿刺针获取骨髓组织，观察造血组织结构破坏、原始细胞弥漫性浸润，支持诊断并评估预后（如骨髓纤维化程度、浸润范围）。
四、细胞遗传学与分子生物学检测
1.染色体核型分析：检测特异性染色体易位（如AML-M3型t(15；17)、AML-M2型t(8；21），明确遗传学亚型，指导治疗方案选择。
2.融合基因检测：检测BCR-ABL（Ph染色体）、PML-RARα等融合基因，对ALL、AML分型及预后判断关键，如BCR-ABL阳性提示Ph+ALL。
五、鉴别诊断与特殊人群管理
1.排除相似疾病：与再生障碍性贫血（全血细胞减少但骨髓增生减低）、骨髓增生异常综合征（病态造血）、传染性单核细胞增多症（EBV感染相关异型淋巴细胞）鉴别，需结合临床及免疫表型。
2.特殊人群处理：儿童患者需加强心理安抚，操作中采用局部麻醉+镇静措施（如咪达唑仑）；老年患者评估心肺功能以耐受骨髓穿刺，穿刺前纠正凝血功能异常；孕妇优先超声引导骨髓穿刺，避免X线辐射。
