急性白血病需通过以下关键检查明确诊断及评估病情：
一、血液学基础检查：血常规检测是初筛的核心手段，需关注红细胞计数、血红蛋白水平、白细胞总数及分类（包括原始细胞比例）、血小板计数。血涂片镜检可观察白细胞形态异常，如幼稚细胞增多、形态畸变（如Auer小体）。生化检查包括肝肾功能、电解质、乳酸脱氢酶（LDH）及尿酸水平，其中LDH升高常提示肿瘤细胞代谢活跃，尿酸升高需警惕高尿酸血症风险。
二、骨髓穿刺与活检：骨髓穿刺是确诊金标准，通常选择髂后上棘或髂前上棘为穿刺部位，儿童患者建议由家长陪同并在镇静辅助下完成操作以减少不适。骨髓涂片经瑞氏-姬姆萨染色后，显微镜下观察原始细胞比例（≥20%符合WHO急性白血病诊断标准），必要时行骨髓活检明确造血组织结构及原始细胞浸润程度，尤其对骨髓干抽或形态学不典型病例意义重大。
三、细胞形态与免疫表型分析：骨髓细胞形态学需结合FAB分型或WHO分型标准，明确白血病细胞来源（髓系或淋系）。免疫分型通过流式细胞术检测细胞表面标志物，可区分急性淋巴细胞白血病（ALL）的B系/T系及急性髓系白血病（AML）的M0-M7亚型，如CD34、CD19、CD117等标志物组合。儿童患者需注意避免过度镇静导致的检查误差，老年患者需优先评估骨髓储备功能。
四、遗传学与分子生物学检查：染色体核型分析可识别结构或数目异常（如AML的t(8；21)、M3型t(15；17），分子生物学检测包括融合基因（如BCR-ABL1、PML-RARα）及基因突变（如FLT3、NPM1），对靶向治疗选择及预后判断至关重要。动态监测微小残留病（MRD）可通过PCR或流式技术实现，需每2-4个疗程检测一次，儿童患者需避免频繁抽血导致的血管损伤。
五、影像学与全身评估：胸部CT排查肺浸润或纵隔淋巴结肿大，腹部超声检查肝脾肿大及腹腔淋巴结情况，儿童患者需控制辐射剂量，优先选择超声或低剂量CT。骨骼MRI可评估骨髓浸润范围，尤其适用于脊柱、颅骨等部位。同时需检测凝血功能（如PT、APTT）及感染指标（如CRP、降钙素原），老年患者需同步评估心功能及肾功能储备。
特殊人群注意事项：长期接触苯、甲醛等化学物质者需增加检查频次；有家族白血病史的患者建议提前进行基因筛查；孕妇需在防护条件下完成MRI检查。所有检查均需结合患者具体病史（如既往化疗史、基础疾病）调整方案，避免过度医疗或漏检。
