查白血病的核心检查项目包括血常规、血涂片镜检、骨髓穿刺与活检、细胞遗传学及分子生物学检测、影像学与其他辅助检查。这些检查从初步筛查到确诊及预后评估，形成完整诊断链。
1.血常规检查：作为基础筛查手段，可直接反映血液系统异常。红细胞指标表现为正细胞正色素性贫血，血红蛋白浓度降低，网织红细胞比例因白血病细胞抑制造血常降低；白细胞计数多数急性白血病表现为升高（如急性髓系白血病常见10~50×10/L），少数低增生性白血病或慢性白血病晚期可降低，分类中原始/幼稚细胞比例显著增高；血小板计数常降低，部分慢性粒细胞白血病早期可升高，血小板形态可见大小不等、畸形改变。血常规异常需结合临床症状（如不明原因发热、出血、肝脾肿大）进一步检查。
2.血涂片镜检：通过显微镜观察血涂片染色后细胞形态，识别异常白细胞。急性白血病血涂片中可见大量原始粒细胞、淋巴细胞或单核细胞，胞体增大、核质比例异常（核占比＞0.8）、核仁明显、胞质颗粒减少或增多（如急性早幼粒细胞白血病可见柴捆样Auer小体）。对于白细胞数量正常或降低的病例，血涂片镜检能发现“隐藏”的异常细胞群，避免漏诊，尤其对类白血病反应（如严重感染导致白细胞升高但原始细胞比例正常）的鉴别诊断具有重要意义。
3.骨髓穿刺与活检：诊断白血病的金标准。骨髓穿刺抽取骨髓液（通常为髂后上棘或胸骨部位），行细胞学涂片观察原始细胞比例（国际标准：原始细胞≥20%即可诊断急性白血病），同时进行骨髓活检获取骨髓组织，通过HE染色或免疫组化判断造血组织是否被白血病细胞替代，明确骨髓微环境改变（如纤维化程度）。儿童白血病骨髓穿刺时需注意操作配合，可采用镇静辅助；老年患者因骨髓增生低下风险，可能需多点位穿刺（如胸骨联合髂骨）；妊娠期患者需权衡骨髓穿刺对胎儿影响，优先选择超声引导下穿刺。
4.细胞遗传学及分子生物学检测：通过染色体核型分析和分子技术明确白血病类型及预后。染色体核型分析可发现特异性异常（如急性髓系白血病常见t(8；21)、inv(16)，慢性粒细胞白血病的t(9；22)（Ph染色体）；分子生物学检测（如PCR、FISH）可检测基因突变（如NPM1突变常见于急性髓系白血病、FLT3-ITD突变提示预后不良），MRD监测（微小残留病变）可通过定量PCR检测，评估治疗效果及复发风险。女性患者若处于月经期，骨髓细胞染色体核型分析结果可能受生理性血小板波动影响，需在非经期复查。
5.影像学与其他辅助检查：用于评估白血病细胞全身浸润情况。胸部CT可排查纵隔淋巴结肿大、肺部浸润（如白血病肺浸润表现为磨玻璃影或结节）；腹部超声观察肝脾肿大、腹腔淋巴结情况；中枢神经系统白血病需行腰椎穿刺查脑脊液（蛋白升高、白细胞增多、找到白血病细胞）；凝血功能检查（PT、APTT、纤维蛋白原）用于评估白血病细胞释放促凝物质导致的弥散性血管内凝血（DIC）风险，避免出血并发症。老年患者若合并严重心脏病，MRI检查需谨慎评估辐射暴露风险，优先选择超声或低剂量CT。
