多发性骨髓瘤的检查包括血液常规检查（多数患者有贫血、部分血小板计数减少）、骨髓穿刺检查（骨髓中浆细胞异常增生）、血生化检查（血钙升高、血清出现M蛋白、尿本周蛋白可阳性）、影像学检查（X线见溶骨性损害，CT及MRI更敏感）、游离轻链检查（血清游离轻链比值异常），这些检查有助于多发性骨髓瘤的诊断、病情评估等。
一、血液常规检查
红细胞计数与血红蛋白测定：多数患者有不同程度的贫血，红细胞计数及血红蛋白含量低于正常参考值。这是因为骨髓瘤细胞浸润骨髓，影响正常造血功能，导致红细胞生成减少。不同年龄、性别患者正常参考值有所差异，成年男性红细胞计数正常范围约（4.0-5.5）×1012/L，血红蛋白约120-160g/L；成年女性红细胞计数约（3.5-5.0）×1012/L，血红蛋白约110-150g/L。
血小板计数：部分患者血小板计数可减少，这可能与骨髓微环境被骨髓瘤细胞占据，影响巨核细胞生成血小板有关。不同年龄、性别血小板正常参考值大致为（100-300）×10/L。
二、骨髓穿刺检查
骨髓象特征：骨髓中浆细胞异常增生，占有核细胞的10%以上，且形态异常。不同年龄患者骨髓中正常浆细胞比例不同，一般成人骨髓中浆细胞占1%-2%，而多发性骨髓瘤患者骨髓中异常浆细胞明显增多。通过骨髓穿刺可以直接观察骨髓内细胞的形态、数量等变化，是诊断多发性骨髓瘤的重要依据之一。
三、血生化检查
血清钙：约半数以上患者血钙升高，血钙升高与骨髓瘤细胞释放破骨细胞激活因子，促进骨质溶解有关。正常血清钙浓度为2.25-2.58mmol/L，当血钙高于正常范围时需警惕多发性骨髓瘤可能。
血清蛋白电泳：血清中出现M蛋白是多发性骨髓瘤的重要特征之一。通过蛋白电泳可发现异常增多的单克隆免疫球蛋白区带，如IgG、IgA、IgD或IgE等类型的单克隆蛋白。不同性别、年龄人群血清蛋白正常参考值有差异，一般血清总蛋白正常范围为60-80g/L，白蛋白约40-55g/L，球蛋白约20-30g/L，M蛋白出现会使球蛋白比例异常增高。
尿本周蛋白检测：约半数患者尿中可出现本周蛋白，本周蛋白是免疫球蛋白的轻链，能通过肾小球滤过膜，从尿中排出。检测尿本周蛋白有助于诊断多发性骨髓瘤，但需注意部分患者可能间断出现阳性，需多次检测。
四、影像学检查
X线检查：常见的骨骼病变表现为多发性溶骨性损害，如颅骨、骨盆、脊柱等部位可见圆形或椭圆形穿凿样溶骨性缺损。不同年龄、性别患者骨骼正常X线表现不同，通过X线检查可发现骨骼的异常改变，但对于早期较小的病变可能不易察觉。
CT及MRI检查：对于X线检查难以发现的早期病变或脊髓、神经根受压等情况，CT及MRI检查更为敏感。例如，MRI可以更早发现骨髓内的异常信号改变，有助于评估骨髓侵犯的范围和程度，对判断病情分期等有重要意义。不同年龄患者对CT、MRI检查的耐受性略有不同，一般儿童需谨慎使用，需权衡检查的必要性和辐射等风险。
五、游离轻链检查
血清游离轻链比值：通过检测血清中游离轻链的含量及κ/λ比值，有助于多发性骨髓瘤的诊断、病情评估及疗效监测。正常情况下血清游离轻链κ/λ比值约为0.26-1.65，多发性骨髓瘤患者常出现游离轻链比值异常，如κ型或λ型游离轻链明显升高，比值失衡。
