乳腺癌具有一定遗传倾向，但并非所有病例均由遗传因素直接导致，其中约5%~10%的患者与特定遗传基因突变相关。
1.遗传突变与乳腺癌风险：乳腺癌的遗传易感性主要由特定基因突变引起，其中BRCA1/2基因的胚系突变占遗传性乳腺癌的5%~10%。这类突变遵循常染色体显性遗传规律，携带突变者终身乳腺癌风险显著升高（BRCA1约60%~70%，BRCA2约45%~65%），同时卵巢癌风险也相应增加。其他相关基因包括PALB2、ATM等，突变检出率较低。
2.遗传性乳腺癌的临床特征：与散发性乳腺癌相比，遗传性病例常表现为早发性（确诊年龄较散发病例平均年轻10岁）、双侧乳腺癌风险（正常人群约1%，BRCA1/2突变携带者可达10%~15%）、发病部位集中于乳腺上皮等特征，且可能合并卵巢癌、输卵管癌等家族肿瘤史。
3.非遗传性风险因素主导多数病例：85%~95%的乳腺癌与遗传无关，主要由环境与生活方式因素驱动，包括肥胖（BMI≥30）、长期缺乏运动（每周<150分钟中等强度运动）、过量饮酒（女性每日酒精>10g）、月经初潮早（<12岁）、绝经晚（>55岁）、未生育或35岁后首次生育、胸部放疗史等。
4.高危人群的筛查与干预：有乳腺癌家族史（尤其是2例及以上早发性乳腺癌、双侧乳腺癌或合并卵巢癌）者建议从20~25岁开始，每年1次乳腺超声联合钼靶检查，30岁后增加乳腺MRI；携带BRCA突变者可考虑预防性药物（如他莫昔芬）或手术（25~35岁双侧乳腺切除）降低风险。男性乳腺癌患者若有家族史也需排查BRCA突变。
5.风险管控与个体化管理：携带突变基因者需每6~12个月接受乳腺影像学检查，同时保持健康体重（BMI18.5~24.9）、规律运动（每周≥150分钟）、限制酒精摄入。35岁后可与妇科医生合作评估卵巢切除必要性，40岁以上无生育需求者建议优先考虑。
