食道裂孔疝确诊需结合影像学检查、内镜检查、临床症状与体征及特殊人群评估。
一、影像学检查
1.X线钡餐造影：吞服硫酸钡混悬液后动态透视，可观察疝囊形态、胃食管交界位置（正常应在膈下），显示食管裂孔扩大（通常直径＞3cm提示可能），同时评估反流程度。临床检出率约85%，尤其适用于初步筛查疑似病例。
2.CT检查：平扫及增强扫描可清晰显示疝内容物（胃/网膜等）、疝囊大小及与周围结构关系，能鉴别滑动型疝与食管旁疝，嵌顿时可显示肠管扩张或血运异常。研究显示CT对疝大小测量的误差率＜5%，适合合并其他病变的复杂病例。
3.MRI检查：无辐射优势，孕妇、儿童等特殊人群优先选择，T2加权像可清晰区分脂肪组织与疝内容物，对微小疝的检出敏感性较高。
二、内镜检查
胃镜是确诊金标准，可直接观察食管下段、贲门及疝囊内胃黏膜情况，发现食管炎、溃疡、出血等并发症，同时排除胃癌、食管狭窄等。电子胃镜对滑动型疝的诊断符合率达95%，可动态观察反流与疝内容物活动；胃镜下可测量食管下括约肌压力，评估反流风险。
三、临床症状与体征评估
典型症状包括餐后烧心（占70%~80%）、反酸、吞咽梗阻感，尤其餐后或平卧加重；合并反流性食管炎时可出现胸骨后烧灼感，老年患者症状可能不典型（如仅表现为上腹痛）。体征无特异性，部分患者上腹部轻压痛，嗳气或闻及胃内气过水声。结合症状持续时间（＞2周）及发作频率（每周≥2次）可提示需进一步检查。
四、特殊人群评估
1.孕妇：因腹压增加诱发疝，建议妊娠中晚期优先MRI检查，避免X线暴露；症状明显者可行胃镜，但需麻醉评估风险。
2.儿童：婴幼儿以呕吐（80%~90%伴疝）、体重不增为主，需结合家长观察的喂养困难，低龄儿童首选超声（对食管旁疝检出率约75%），必要时低剂量CT。
3.老年患者：常合并高血压、糖尿病，症状与胃食管反流重叠，需胃镜排除肿瘤性病变，CT评估疝内容物是否嵌顿，避免漏诊严重并发症。
