发布于 2026-09-26
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维生素D缺乏性手足搐搦症多见于6个月~3岁婴幼儿，核心临床表现为无热惊厥、手足搐搦、喉痉挛三大典型症状，同时存在隐性体征及骨骼、神经精神等伴随症状。
1.无热惊厥：①多见于6个月~3岁婴幼儿，是最常见的急症表现；②发作时突然意识丧失，眼球上翻或凝视，面部及四肢肌肉强直性或阵挛性抽动，持续数秒至数分钟，发作后意识恢复，患儿精神萎靡、嗜睡，一般不伴发热；③频繁发作可导致呼吸暂停、青紫，严重时危及生命。
2.手足搐搦：①多见于6个月以上婴幼儿及儿童，6个月以下婴儿较少见；②表现为腕部、手指、足踝部肌肉突发痉挛，手腕屈曲、手指伸直、拇指内收贴近掌心，足跖屈、足趾强直呈弓状，发作时意识清楚；③每次发作持续数分钟至数十分钟，发作后活动恢复正常，部分患儿可伴局部疼痛、肿胀感。
3.喉痉挛：①2岁以内婴儿多见，是最凶险的症状；②喉部肌肉及声门突发痉挛，出现吸气性喉鸣、呼吸困难、声音嘶哑，严重时因气道完全阻塞导致窒息，危及生命；③发作时需立即保持气道通畅，避免舌后坠，必要时行气管插管。
4.隐性体征：无抽搐发作时，通过刺激神经肌肉诱发的阳性体征辅助诊断。①面神经征：轻叩耳前颧骨下方面神经，出现眼睑、口角肌肉抽动为阳性；②腓反射：叩击膝下外侧腓神经，足向外侧收缩为阳性；③陶瑟征：血压计袖带充气至收缩压以上20mmHg，持续1~2分钟后手腕、手指出现抽搐为阳性，多见于疾病早期或恢复期。
5.伴随症状：①骨骼改变：因维生素D缺乏导致钙磷代谢异常，出现颅骨软化（3~6个月婴儿，按压枕骨/顶骨呈乒乓球样感）、方颅（7~8个月以上）、肋骨串珠、鸡胸、手镯/脚镯样改变、O型腿/X型腿等；②神经精神症状：烦躁哭闹、夜惊、多汗（与室温无关）、摇头擦枕导致枕秃；③喂养困难：吸吮无力、拒乳，部分患儿因口腔肌肉抽搐出现吞咽困难。
（注：以上临床表现均基于临床研究及儿科诊疗指南，需结合实验室检查（血清钙＜1.75mmol/L、血磷正常或降低）及维生素D水平确诊，治疗以补充维生素D及钙剂为主，婴幼儿需优先采用非药物干预，避免低龄儿童盲目用药。）
