垂体瘤的诊断主要依赖临床表现评估、影像学检查、内分泌功能检测及病理活检，其中影像学和内分泌检测是核心手段，具体内容如下：
一临床表现评估：结合激素分泌异常相关症状和肿瘤压迫症状。激素分泌异常表现为特异性症状，如泌乳素瘤（PRL瘤）女性多出现月经紊乱、不孕、溢乳，男性以性功能减退、阳痿为主；生长激素瘤（GH瘤）儿童表现为生长加速（巨人症），成人出现肢端肥大（手足增大、面容粗陋、下颌前突）；促肾上腺皮质激素瘤（ACTH瘤）多伴随向心性肥胖、高血压、皮肤紫纹。肿瘤压迫症状包括头痛（鞍内压力增高）、视力视野缺损（视交叉受压）、复视（海绵窦侵犯）。需关注长期不明原因头痛、月经紊乱、肢端异常增大等病史，作为垂体瘤高危信号。
二影像学检查：首选垂体增强MRI，能清晰显示肿瘤大小、位置及与周围结构关系，对直径<10mm的微腺瘤检出率达80%以上。MRI平扫加增强扫描可区分垂体瘤与垂体增生，评估海绵窦、视交叉、鞍膈等重要结构侵犯情况。对于怀疑急性出血或钙化的垂体瘤，可辅助CT检查，但软组织分辨率低于MRI，仅用于快速评估鞍区骨质破坏或出血情况。
三内分泌功能检测：基础激素水平检测是关键，包括泌乳素（PRL）、生长激素（GH）、胰岛素样生长因子-1（IGF-1）、促肾上腺皮质激素（ACTH）、促甲状腺激素（TSH）、促性腺激素（FSH/LH）等。动态试验进一步明确病理生理状态：泌乳素瘤可行TRH刺激试验（判断PRL分泌自主性）；生长激素瘤需行口服葡萄糖耐量试验（抑制GH分泌试验）；促肾上腺皮质激素瘤行地塞米松抑制试验（评估ACTH分泌调节功能）。IGF-1水平比GH更稳定，是诊断生长激素瘤的金标准之一。
四病理活检：主要用于非功能性垂体瘤或怀疑侵袭性、恶性肿瘤病例。经蝶窦内镜活检或开颅手术活检获取组织样本，明确病理类型（如腺瘤、腺癌）及Ki-67指数（细胞增殖活性）。由于大部分功能性垂体瘤可通过影像学和内分泌检测确诊，活检多用于鉴别诊断困难（如垂体增生与腺瘤鉴别）或需指导治疗（如判断侵袭性程度）的病例。
五特殊人群诊断注意事项：儿童患者需重点监测生长发育指标（身高、骨龄），结合GH、IGF-1动态变化评估肿瘤对生长轴影响，MRI检查建议镇静状态下完成以确保图像质量；老年患者需排查高血压、糖尿病等基础疾病对内分泌指标的干扰，鞍区血管硬化可能影响MRI增强效果；女性患者月经异常需结合FSH、LH、PRL的周期变化，避免漏诊高泌乳素血症；有家族性多发性内分泌腺瘤病史者，需同步筛查甲状腺、肾上腺等其他内分泌腺体肿瘤。
