癫痫症状的根本原因是大脑神经元异常同步化放电,症状表现形式与放电部位(如额叶、颞叶、枕叶)、放电范围(局部或全面性)及放电频率直接相关。
一、遗传因素:约20%-30%的癫痫与明确遗传因素相关。单基因遗传中,SCN1A基因突变可导致Dravet综合征(儿童难治性癫痫),表现为频繁全面性强直-阵挛发作;儿童良性癫痫伴中央颞区棘波(BECTS)与2q24-25染色体区域遗传变异相关,多在睡眠中发作。多基因遗传中,特发性癫痫患者一级亲属患病率较普通人群高4-10倍,提示遗传易感性与多基因协同作用。
二、脑部结构性病变:脑损伤或器质性病变是症状性癫痫的主要病因。脑外伤后癫痫发生率为0.5%-5%,闭合性脑损伤(如脑挫裂伤)后3-6个月内高发;脑血管病(脑梗死、脑出血)可因局部脑缺血/出血导致神经元代谢紊乱,诱发异常放电;脑肿瘤中低级别胶质瘤(如WHOⅡ级)、脑膜瘤压迫或浸润脑组织时,约30%患者以癫痫为首发症状;中枢神经系统感染(如病毒性脑炎)破坏神经元网络,急性期后约20%-30%患者遗留癫痫;脑寄生虫病(如脑囊虫病)形成肉芽肿,机械压迫或免疫反应可诱发发作;海马硬化(颞叶内侧神经元丢失)是难治性癫痫常见病理基础,约50%颞叶癫痫患者存在此病变。
三、系统性疾病及代谢异常:代谢性疾病中,低血糖(血糖<2.2mmol/L)导致脑能量供应不足,可引发全面性发作;肝肾功能衰竭时电解质紊乱(低钙血症、高钠血症)或毒素蓄积,破坏神经细胞膜稳定性;中毒(铅、有机磷农药)抑制γ-氨基丁酸能神经传递,降低脑电阈值;自身免疫性疾病(如抗NMDA受体脑炎)通过抗体攻击突触后膜,诱发局灶性或全面性发作。
四、特发性癫痫:病因不明,无明确脑部结构或代谢异常,可能与遗传易感性及脑发育过程中神经环路成熟异常相关。多见于儿童及青少年,发作类型以全面性(如失神发作)或局灶性(如复杂部分性发作)为主,脑电图显示特征性3Hz棘慢复合波(失神发作)或局灶性尖波,无明确诱因。
五、诱发因素:睡眠剥夺(减少慢波睡眠,破坏脑电节律)、闪光刺激(约10%光敏性癫痫患者对特定频率闪光敏感)、情绪应激(焦虑、抑郁导致5-羟色胺等神经递质失衡)、酒精戒断(酒精依赖者突然停酒诱发发作)、发热(儿童热性惊厥持续状态后,约3%患者发展为癫痫)等因素可触发异常放电。
儿童群体因脑发育未成熟,遗传代谢病(如苯丙酮尿症)、围生期缺氧(缺血缺氧性脑病)更易诱发癫痫;老年人因脑血管病、脑肿瘤发病率高,癫痫多为症状性;妊娠期女性若合并子痫前期、妊娠期糖尿病,需警惕代谢紊乱诱发的癫痫发作。



















