血管瘤诊断以临床表现为基础，结合影像学检查与病理分析综合判断，需关注病变类型、生长特征及特殊人群差异。
一、临床表现与体格检查
临床表现包括病变外观与生长特点：皮肤或黏膜病变多呈红色、紫红色或青紫色，浅表型血管瘤隆起于皮肤表面，质地柔软且边界不清；深在型表现为皮下肿块，表面皮肤正常或轻微变色；混合型兼具两者特征。婴幼儿血管瘤常经历快速增殖期（出生后1-6个月）、稳定期（6-12个月）及消退期（1-5岁），而成人血管瘤多无自发消退倾向。体格检查需区分：浅表血管瘤按压可褪色（因血液排空），深在型或血管畸形按压不褪色；触诊有搏动感或震颤提示动静脉瘘，需警惕动静脉畸形。
二、影像学检查
超声检查为首选初筛手段，可清晰显示病变深度、血流速度及内部结构，区分血管瘤（低回声、血流丰富）与血管畸形（无明显血流或缓慢血流）。CT适用于深部或累及骨组织的病变，能显示钙化或骨质侵犯；MRI在软组织分辨率高，T2加权像呈高信号，增强后均匀强化，尤其适用于颅内、眼眶等复杂部位，可明确病变与周围神经、血管关系。
三、病理组织学检查
为诊断金标准，需在病变典型区域取组织活检。镜下特征：血管瘤由大量增生的内皮细胞构成，管腔不规则，内皮细胞无异型性；血管畸形则管腔形态规则，内皮细胞无增殖。适用场景：临床表现不典型（如成人快速增大病变）、需排除恶性血管肿瘤（如血管肉瘤）时，通过切除活检或细针穿刺获取组织，明确诊断。
四、特殊人群诊断要点
婴幼儿需结合年龄，1岁内快速生长期病变（如“草莓状血管瘤”）多为良性，无需立即干预，但需超声监测是否累及眼周、呼吸道等重要器官；成人需重点排除血管肉瘤（多伴溃疡、疼痛），其病理见内皮细胞显著异型性；累及中枢神经系统或内脏的病变，需联合MRI、PET-CT评估全身转移风险，避免漏诊。
五、鉴别诊断关键
鲜红斑痣（葡萄酒色斑）为先天性血管畸形，表现为扁平红斑，随年龄加深，MRI见真皮内血管扩张；化脓性肉芽肿多为外伤后红色结节，表面易出血，病理见肉芽组织增生伴炎症细胞；血管肉瘤则病程短、溃疡坏死，需紧急干预。鉴别需结合病史、影像学特征及病理结果，避免误诊。
