多囊卵巢综合征（PCOS）的临床表现包括月经失调、高雄激素表现（如多毛）、肥胖等，不同年龄人群表现有差异；激素水平检测可见血清雄激素、促性腺激素等异常；超声检查可发现卵巢多囊样改变；诊断主要采用2003年鹿特丹修正诊断标准，需符合至少2项并排除其他疾病，诊断时要综合多方面因素。
激素水平检测
1.血清雄激素测定：血清睾酮、雄烯二酮水平常升高，游离睾酮指数（游离睾酮/性激素结合球蛋白×100）也会升高。不同性别在正常生理状态下激素水平有差异，女性正常睾酮水平有一定范围，若超出则需考虑PCOS可能。
2.促性腺激素测定：黄体生成素（LH）/卵泡刺激素（FSH）比值≥2-3，这是因为PCOS患者下丘脑-垂体-卵巢轴调节异常导致LH分泌增多。年龄对促性腺激素水平有影响，随着年龄增长，激素水平会有生理性变化，但PCOS患者此比值异常不受正常年龄相关变化完全影响。
3.雌二醇测定：雌二醇水平正常或轻度升高，且无周期性变化。
4.泌乳素测定：约10%-15%患者泌乳素轻度升高，需排除垂体疾病等其他因素导致的泌乳素升高情况。
超声检查
卵巢超声表现为单侧或双侧卵巢呈多囊样改变，单侧卵巢内直径2-9mm的卵泡数≥12个，和（或）卵巢体积≥10ml。不同年龄人群卵巢超声表现可能因生理状态不同有一定干扰，青春期女性卵巢本身可能有一些生理性卵泡情况，需结合临床综合判断；育龄期女性超声检查更易观察卵巢多囊样改变情况。通过超声检查可以直观看到卵巢形态结构变化，辅助诊断PCOS。
诊断标准
目前主要采用2003年鹿特丹修正诊断标准，符合以下3项中至少2项即可诊断：①稀发排卵或无排卵；②临床和（或）生化表现为高雄激素血症；③卵巢多囊样改变；同时需排除其他可能引起高雄激素血症和排卵异常的疾病，如先天性肾上腺皮质增生、库欣综合征、分泌雄激素的肿瘤等。不同个体情况需综合各方面检查结果，充分考虑年龄、性别、生活方式等因素进行全面评估诊断。例如，对于有肥胖生活方式的患者，要在考虑肥胖对激素水平及排卵影响的基础上，结合其他检查结果判断是否符合PCOS诊断；对于青春期女性，在依据诊断标准时，要注意青春期生理发育特点可能对各项检查指标的影响，谨慎做出诊断。
