刚出生婴儿先天性心脏病是遗传缺陷、环境因素及染色体异常等多因素共同作用的结果，多数与孕期母体健康及胚胎发育关键期受干扰有关。
遗传因素
约10%-15%先天性心脏病病例有家族遗传倾向，染色体疾病（如21三体综合征、18三体综合征）或单基因突变（如TBX1、GATA4基因变异）常伴随心脏畸形，提示遗传缺陷是重要诱因。
母体孕期感染与疾病
孕早期（0-12周）感染风疹病毒、巨细胞病毒等，或母体患未控制的糖尿病、红斑狼疮等自身免疫病，会显著增加心脏发育异常风险。未控制的糖尿病可导致胎儿心脏结构畸形率升高3-5倍。
有害物质暴露
孕期接触锂剂、抗癫痫药等致畸药物，或长期吸烟、酗酒，暴露于甲醛、辐射等环境毒物，会干扰胚胎心血管系统发育。研究显示，孕妇每日吸烟≥10支，胎儿患先天性心脏病风险增加2倍。
早产与营养因素
早产儿（胎龄<37周）及低出生体重儿因器官发育不成熟，先天性心脏病发生率高于足月儿。孕期叶酸缺乏（<400μg/d）可能影响胚胎血管生成，增加室间隔缺损等畸形风险。
特殊人群注意事项
有家族史者孕前需遗传咨询及基因检测；孕妇应避免感染，定期产检（如孕11-14周NT筛查、孕20-24周心脏超声），严格控制糖尿病等基础病；早产儿需在生后1周内完成心脏筛查，早期干预可改善预后。
