婴儿地中海贫血症状因类型（α或β）和严重程度而异，主要表现为慢性进行性贫血、肝脾肿大、生长发育迟缓，重型病例可伴特殊面容及多系统并发症。
贫血表现
多为中重度进行性贫血，出生后3-6个月逐渐显现。婴儿面色苍白、口唇及甲床苍白，喂养困难、精神萎靡，活动耐力差，严重时呼吸急促、心率加快。重型β地贫（Cooley贫血）需依赖输血维持生命；轻型α地贫可无明显贫血症状，仅轻度血红蛋白降低。
肝脾肿大
因慢性溶血及髓外造血代偿，肝脏、脾脏逐渐肿大，脾脏增大更显著（可触及左肋下5cm以上），腹部膨隆，严重时伴腹水。肝脏质地中等，可伴肝功能异常（转氨酶升高），需与肝糖原贮积症等鉴别。
生长发育迟缓
长期贫血致营养吸收障碍，身高、体重明显低于同龄儿，骨骼发育延迟（长骨增长减慢）。X线检查可见骨密度降低、骨皮质变薄，骨髓腔增宽，患儿易诉骨骼疼痛。
特殊面容与骨骼畸形
重型β地贫典型表现为“地中海贫血面容”：头颅增大、额部隆起、颧骨突出、鼻梁塌陷、眼距增宽，牙齿排列不齐。长骨易弯曲变形，可并发病理性骨折，需结合影像学（如颅骨X线“短发样”改变）与遗传代谢病鉴别。
并发症与特殊风险
易并发感染（免疫力低下）、黄疸（溶血导致胆红素升高）、铁过载（长期输血蓄积）、心功能不全（心脏负荷增加）。早产儿或合并其他遗传病患儿症状隐匿，需结合家族史、血红蛋白电泳及基因检测明确诊断。
（注：涉及治疗药物如去铁胺、输血等仅为说明，具体用药需遵医嘱。）
