白化病是因酪氨酸酶基因等相关基因突变致酪氨酸酶缺乏或功能异常引发的遗传性疾病，分眼白化病（眼部色素减退、皮肤毛发正常或轻度减退）和眼皮肤白化病（眼部及皮肤毛发明显色素减退、有不同亚型），病因是相关基因突变影响黑色素合成，临床表现有皮肤呈白或粉红、毛发白或淡黄对紫外线敏感及眼部色素缺乏等，靠典型表现家族史和基因检测诊断，无根治法需对症支持治疗，儿童需重防晒监测视力，成人要关注皮肤和眼部健康。
一、定义
白化病是一类由于酪氨酸酶基因等相关基因突变，导致酪氨酸酶缺乏或功能异常，进而引起皮肤、毛发、眼睛等部位黑色素合成障碍的遗传性疾病。
二、分类
1.眼白化病：主要表现为眼部色素减退，皮肤毛发色素正常或轻度减退。
2.眼皮肤白化病：除眼部色素减退外，皮肤和毛发也出现明显色素减退，根据致病基因不同可进一步细分为不同亚型，如1型眼皮肤白化病（OCA1）、2型眼皮肤白化病（OCA2）等。
三、病因
白化病是由遗传因素导致，具体是相关基因突变使得酪氨酸酶及酪氨酸酶相关蛋白功能异常，影响黑色素合成过程。例如，OCA1型是由于酪氨酸酶基因（TYR）突变，致使酪氨酸酶缺乏；OCA2型则与P基因变异有关。
四、临床表现
1.皮肤表现：皮肤呈白色或粉红色，毛发呈白色或淡黄色，对紫外线高度敏感，长时间日晒后易出现晒伤、红斑，甚至增加皮肤癌发生风险。
2.眼部表现：眼部色素缺乏，可出现视力低下、眼球震颤、畏光等症状，部分患者眼底呈现豹纹状改变等。
五、诊断
主要依据典型临床表现、家族遗传病史，结合基因检测等手段明确诊断。基因检测可精准发现相关致病基因的突变情况，辅助确诊及分型。
六、治疗原则
目前白化病尚无根治方法，主要采取对症支持治疗。一是严格防晒，使用遮阳伞、防晒霜等防护措施，减少紫外线对皮肤的损伤；二是保护眼部，佩戴合适的太阳镜等以减轻畏光等症状；对于有视力问题的患者，需进行视功能康复等干预。
七、特殊人群注意事项
1.儿童患者：需特别注重防晒护理，避免长时间暴露于强光下，选择温和的防晒产品保护皮肤；定期监测视力发育情况，以便及时发现并处理可能出现的视力问题，遵循儿科安全护理原则，以保障儿童健康成长。
2.成人患者：持续关注皮肤健康，定期进行皮肤检查，警惕皮肤癌的发生；在日常生活中持续做好眼部防护，维持良好用眼习惯，降低眼部病变进展风险。
