小儿心脏室间隔缺损是胚胎期室间隔发育不全导致左右心室间存在异常通道的先天性心脏病，发生率约占活产儿的0.2%-0.3%，其中膜周部缺损占比最高（约70%），其次为肌部（15%-20%）和漏斗部（10%-15%）。小型缺损（直径<5mm）患儿多数无明显症状，大型缺损（>10mm）可随病情进展出现喂养困难、体重增长缓慢、反复呼吸道感染等表现。
一、诊断核心指标与手段：胎儿期通过产前超声心动图可早期发现；新生儿期若心脏听诊闻及胸骨左缘3-4肋间收缩期杂音，需进一步行经胸超声心动图（TTE）明确缺损位置、大小及血流动力学改变，TTE为诊断金标准，可评估缺损直径、分流量及合并畸形（如主动脉瓣脱垂、心律失常）。心电图可能显示左心室高电压或左心室肥厚，大型缺损者右心负荷增加可伴右心室肥厚。
二、自然病程与预后差异：小型膜周部或肌部缺损（直径<5mm）在1-3岁内自然闭合率达70%-85%，此类患儿通常无临床症状，生长发育不受影响；中型缺损（5-10mm）自然闭合率约50%，大型缺损（>10mm）闭合可能性极低，若不干预，5岁内肺动脉高压发生率可达40%-50%，远期易进展为心力衰竭或心律失常。
三、治疗策略分级：无症状、缺损<5mm且无左心室扩大者，每6-12个月复查超声心动图监测即可；合并喂养困难、反复肺部感染或心功能不全（如左心室扩大、肺动脉高压）者，需干预治疗：3岁以上可选择经导管介入封堵术（适用于肌部或膜周部缺损），3岁以下或复杂缺损（如合并主动脉瓣反流）需行外科开胸修补术，手术年龄通常不晚于学龄前（5岁前），以免肺血管病变不可逆。
四、特殊人群护理要点：婴幼儿（<1岁）需注意少量多餐喂养，避免呛奶加重心功能负担；定期监测生长发育曲线，若体重增长停滞、身高增长落后，提示心功能受损，需及时就医；预防呼吸道感染，按时完成疫苗接种（如肺炎球菌疫苗），避免去人群密集场所；术后患儿需严格控制活动量3-6个月，避免剧烈运动导致心内补片撕裂或封堵器移位，定期复查凝血功能（介入封堵术后需短期服用抗血小板药物）。
五、预后分层管理：小型自愈缺损者无需特殊处理，随访至18岁即可；未自愈的中型缺损患儿，10年无干预生存率约80%，但需关注成年后心律失常风险；复杂缺损合并肺动脉高压者，需在儿童期尽早干预，术后肺动脉压力可降至正常范围，成年后心功能可维持正常。
