先天性心脏病室间隔缺损（VSD）是胚胎期室间隔发育不全导致的心脏结构异常，按缺损直径分为小型（<5mm）、中型（5~10mm）、大型（>10mm），多数小型VSD可在5岁内自行闭合，大型VSD或合并症状者需及时干预，预后与缺损类型、治疗时机密切相关。
一、类型与临床表现：
1.缺损分类：膜周部（最常见，占70%~80%）、肌部（15%~20%）、干下型（罕见，需手术），按大小分小型（无明显血流动力学异常）、中型（左向右分流增加，肺血增多）、大型（右心负荷显著加重，易致肺动脉高压）。
2.年龄特异性表现：婴幼儿（<1岁）多表现为喂养困难、体重增长缓慢、多汗、反复呼吸道感染；儿童（1~12岁）活动耐力下降、易疲劳、活动后气促；成人可能出现心悸、胸闷，大型VSD者易并发心律失常、心力衰竭。
二、诊断与评估：
1.影像学检查：经胸超声心动图为首选，可明确缺损位置、大小、分流量及心腔结构变化；必要时经食道超声或心脏CT评估复杂畸形。
2.辅助检查：心电图可见右心室肥厚、电轴右偏；X线胸片示肺血增多、肺动脉段突出，婴幼儿心影增大明显。
三、治疗策略：
1.自然观察：小型VSD（直径<5mm）每6~12个月复查超声，若无症状且无分流，可暂不干预，5岁内自行闭合率约20%~30%。
2.干预指征：中型VSD（5~10mm）伴反复肺部感染或心功能不全者，建议2~4岁行介入封堵术（适用于膜周部缺损，需≥3岁、体重≥10kg）；大型VSD或合并其他畸形需开胸手术（体外循环下缺损修补）。
3.药物与生活方式：利尿剂、血管紧张素转换酶抑制剂等仅短期缓解心衰症状，避免低龄儿童自行使用；日常避免剧烈运动，预防呼吸道感染。
四、长期管理与预后：
1.术后管理：介入或手术后需服用抗凝药（如阿司匹林）3~6个月，定期复查心电图、心脏超声监测心功能。
2.预后差异：小型VSD患者寿命接近正常人；大型VSD未干预者10年内心力衰竭发生率达30%，合并重度肺动脉高压者5年生存率约60%。
五、特殊人群注意事项：
1.婴幼儿：喂养少量多餐防呛咳，及时干预呼吸道感染，必要时监测血氧饱和度；
2.孕产妇：孕前评估心功能（Ⅱ级以下可妊娠，Ⅲ级以上建议避孕），孕期每4周产检，监测血压、体重；
3.老年患者：控制血压、血糖、血脂，避免剧烈运动（如登山、快跑），每年心脏超声复查。
