儿童自闭症是一类起病于婴幼儿期的神经发育障碍，核心特征为社交沟通障碍、重复刻板行为及感知觉异常，全球患病率约1/54，男性患病率显著高于女性（约4：1）。早期识别与干预可显著改善预后。
一、核心临床表现：
1.社交沟通障碍：婴幼儿期表现为对呼唤反应差，缺乏眼神交流与共同关注（如不会指向物品与成人分享兴趣）；语言发育迟缓或异常（如2岁仍不会说单字，或出现重复语言、代词颠倒）。
2.重复刻板行为：重复单一动作（如拍手、摇晃身体）、坚持固定仪式（如物品必须按特定顺序摆放）、狭窄兴趣（如持续专注旋转物品或排列玩具）。
3.感知觉异常：对声音、光线、触觉过度敏感（如害怕吹风机噪音，拒绝衣服标签）或迟钝（如对疼痛反应弱，忽视危险信号）。
二、发病原因：
1.遗传因素：家族史是重要风险因素，遗传率约60%-90%，已发现SHANK3、NRXN1等百余个相关易感基因，突变组合增加发病概率。
2.神经生物学因素：脑结构异常（如前额叶皮层体积增大、小脑发育异常）、神经递质失衡（血清素、多巴胺代谢异常），功能磁共振显示社交相关脑区（如杏仁核、颞上沟）在社交任务中激活不足。
3.环境因素：母体孕期感染（如风疹病毒、巨细胞病毒）、早产（胎龄＜37周）、低出生体重（＜2500g）可能增加风险，但单一环境因素无法独立致病，需结合遗传基础。
三、诊断方法：
1.筛查：建议18月龄、24月龄进行发育筛查，M-CHAT量表（幼儿社交沟通障碍筛查工具）阳性者需进一步评估。
2.诊断：依据DSM-5标准，需通过专业团队评估，采用标准化量表（ADOS-2、ADI-R）结合行为观察，排除听力障碍、智力障碍等共病，确诊需在3岁前完成。
四、干预与治疗原则：
1.早期干预：3岁前为黄金干预期，每日累计干预时间建议≥25小时，通过应用行为分析（ABA）提升社交技能与自理能力。
2.非药物干预：语言治疗（SLP）针对语言发育迟缓（如构音障碍训练），职业治疗（OT）改善感觉统合问题（如触觉脱敏训练），社交技能小组训练提升互动能力。
3.药物治疗：用于伴随症状（如注意力缺陷多动障碍、严重焦虑），哌甲酯等兴奋剂需严格遵医嘱，低龄儿童（＜6岁）优先非药物干预。
五、特殊人群与家庭照护：
1.年龄差异：学龄前儿童（3-6岁）重点干预认知与自理能力，学龄期（6-12岁）结合学校教育制定融合计划，青少年关注独立生活技能培养。
2.性别差异：男性症状更突出，约70%伴随语言发育迟缓，需加强早期语言训练；女性可能更多表现为高功能自闭症，需关注情绪管理与社交伪装能力差异。
3.家庭照护：家长应接受心理支持，避免过度保护或强迫训练，通过日常结构化活动（如固定作息、视觉时间表）建立安全感，多学科团队（医生、康复师、教师）协作制定个性化方案。
