佝偻病主要表现为骨骼发育异常、肌肉功能障碍及生长发育迟缓，症状因病程阶段和个体差异有所不同，以婴幼儿和儿童为高发群体，严重时可累及全身多个系统。
一、骨骼系统典型改变
1.头部骨骼改变：多见于6个月以内婴儿，表现为颅骨软化（按压枕骨或顶骨中央有乒乓球样弹性感）；6个月以上婴儿因额骨和顶骨中心增厚，形成方颅（额头向外突出呈方形）；前囟闭合延迟（正常1-1.5岁闭合，患病儿童可延至2岁以后）；乳牙萌出延迟（超过1岁未萌出，或出牙顺序紊乱、牙釉质发育差）。
2.胸部骨骼改变：2-3岁以上儿童可出现肋骨串珠（肋骨与肋软骨交界处隆起如珠子，以第7-10肋明显）；鸡胸或漏斗胸（胸骨向前突出呈鸡胸状，或胸骨剑突处凹陷呈漏斗状，严重时压迫心肺）；肋膈沟（膈肌附着处肋骨受牵拉内陷，形成横沟状凹陷）。
3.四肢骨骼改变：腕踝畸形（6个月以上儿童桡骨、尺骨远端因骨样组织堆积形成钝圆形隆起，即“手镯”或“脚镯”征）；下肢畸形多见于1岁后站立行走的儿童，表现为O型腿（两足并拢时双膝间距＞3cm）或X型腿（两膝并拢时双踝间距＞3cm）；长骨骨干弯曲变形，严重时影响负重功能。
4.脊柱与骨盆改变：幼儿久坐或长期负重导致脊柱后凸（驼背）或侧弯，骨盆发育异常（呈扁平或漏斗状），可能影响成年后生育功能。
二、神经肌肉系统症状
1.神经兴奋性增高表现：因血钙降低刺激神经末梢，患儿出现易激惹、烦躁不安、哭闹不止，尤其夜间加重；入睡后频繁惊醒、多汗（与室温无关的盗汗，头部出汗明显，刺激头皮导致患儿摇头擦枕，形成枕秃）。
2.肌肉功能异常：全身肌肉肌力降低，表现为抬头困难（3个月后仍不能自主抬头）、坐立不稳（8个月后不能独坐）、站立延迟（18个月后未站立或行走摇晃）；肌肉松弛，腹部膨隆如“蛙腹”，步态不稳。
三、生长发育迟缓表现
1.体格发育滞后：身高、体重增长速度低于同龄儿童，身高与体重百分位曲线低于第3百分位；骨骼发育落后于实际年龄，如1岁儿童头颅大小接近正常，但骨骼硬度不足，易发生骨折。
2.牙齿发育异常：乳牙萌出延迟（超过1岁未萌出）、牙齿排列不齐、牙釉质矿化不良（牙齿表面出现白垩色斑点或凹陷），易发生龋齿。
四、其他系统影响
严重低钙血症时可引发喉痉挛（喉部肌肉抽搐导致呼吸困难）、惊厥（全身或局部肌肉强直、抽搐），甚至呼吸暂停；长期骨骼畸形可导致心肺功能下降（鸡胸压迫胸腔影响肺扩张）、姿势异常引发腰背疼痛；免疫功能受影响，易并发感染（如呼吸道感染、肺炎）。
特殊人群提示：婴幼儿（尤其是早产儿、双胎儿）需在出生后48小时内开始补充维生素D（每日400IU），母乳喂养婴儿建议满6个月后添加维生素D和钙；长期室内活动、光照不足的儿童应每日增加户外活动1-2小时；有慢性腹泻、肝胆疾病的患儿需根据医嘱调整维生素D补充量，避免因吸收障碍加重症状。家长应密切观察婴幼儿颅骨、胸廓及下肢形态，发现异常及时就医，避免延误干预导致骨骼畸形不可逆。
