新生儿甲减可通过规范的新生儿筛查及后续检查明确诊断，但需结合多指标、多时间点检测及临床评估综合判断，避免单一指标误判。
新生儿甲减筛查以出生72小时后足跟血采集为基础，检测促甲状腺激素（TSH）及游离甲状腺素（FT4）。筛查阳性者需在48小时内复查血清TSH、FT4，结合胎龄、出生体重等信息初步判断是否存在永久性甲减。
确诊需排除暂时性因素，如母体甲状腺抗体、早产儿甲状腺功能未成熟等。需进一步行甲状腺超声评估甲状腺形态，必要时检测甲状腺自身抗体、基因检测（如先天性甲状腺发育不全相关基因）。
诊断标准参考《儿童甲状腺功能减退症诊疗指南》（2020），新生儿期确诊标准为：血清TSH＞10mIU/L（足月儿）或＞15mIU/L（早产儿），且FT4＜10.2pmol/L（足月儿）或＜12.6pmol/L（早产儿），结合临床情况排除暂时性因素。
早产儿、低出生体重儿筛查需调整指标参考范围，如早产儿TSH正常上限可达20mIU/L，且首次筛查应在生后24-48小时内完成，避免因生理波动导致漏诊或误诊。
确诊后需立即启动左甲状腺素钠治疗，目标为维持血清FT4在正常范围高限，TSH在0.5-2.0mIU/L（婴幼儿期），并每2-4周复查甲状腺功能，动态调整剂量，避免神经智力发育障碍。
