遗传性肾囊肿肝囊肿以常染色体显性多囊肾病（ADPKD）为主要类型，由PKD1/PKD2基因突变导致，临床表现为双侧肾脏多发囊肿、肝囊肿，随年龄进展可出现肾功能减退。核心管理目标是延缓肾功能恶化、控制并发症，需结合药物、生活方式及定期监测。
1.明确疾病分型与诊断：ADPKD占比约90%，患者子女50%概率遗传，典型表现为30~40岁后囊肿增大，20~30年出现肾功能下降；ARPKD多见于婴幼儿，常伴肝纤维化、门静脉高压，10岁内可进展至终末期肾病。诊断依赖超声（双肾/肝多发囊肿）、基因检测（明确PKD1/PKD2突变），产前可通过羊水穿刺筛查高风险家庭胎儿。
2.药物治疗原则：针对高血压（ACEI/ARB类药物可降压并延缓肾纤维化）、囊肿增长（托伐普坦等V2受体拮抗剂可能延缓囊肿进展），需在医生指导下用药。避免使用非甾体抗炎药、氨基糖苷类抗生素等肾毒性药物，慎用造影剂检查（必要时水化处理）。
3.生活方式干预：低盐（每日＜5g）、低蛋白（0.6~0.8g/kg/d）饮食，减少水钠潴留及肾小管压力；规律温和运动（如快走、游泳），避免剧烈碰撞或负重；戒烟限酒，避免熬夜及过度劳累，控制体重指数在18.5~24.9kg/m2。
4.特殊人群管理：孕妇（ADPKD患者孕期需监测血压及肾功能，避免脱水，产后注意预防感染）；儿童（ARPKD患者需儿科联合随访，定期评估生长发育及肝功能）；老年患者（重点防范心血管事件，定期调整降压方案，避免低血糖、低血压）。
5.定期监测与并发症处理：每6~12个月复查肾功能（eGFR）、血压及双肾/肝超声；囊肿＞5cm或合并感染时，可考虑超声引导下穿刺引流；囊肿破裂（突发腹痛、血尿）需急诊处理；合并肾结石时，低钙饮食+多饮水（每日尿量＞2000ml），必要时药物排石。
