宝宝白化病核心症状：白化病是因酪氨酸酶基因突变导致的先天性色素代谢障碍，宝宝典型表现为皮肤、毛发、眼睛色素显著减退，属常染色体隐性遗传病。
一、皮肤症状
因黑色素合成障碍，宝宝皮肤呈均匀性色素减退，表现为皮肤白皙干燥，随年龄增长易出现雀斑样斑点。因缺乏黑色素保护，长期紫外线暴露后易晒伤、发红，光老化风险显著增加，需警惕皮肤癌（如基底细胞癌）发生。
二、毛发症状
头发、眉毛及睫毛因酪氨酸酶缺乏呈白色或淡黄色，质地细软易断裂；部分患儿毛发随年龄增长可出现分节或卷曲，颜色深浅不均，且易因干燥引发脱发。
三、眼部症状
虹膜、视网膜色素上皮发育异常，表现为畏光、眼球震颤、视力低下，虹膜颜色从淡蓝灰到完全白色不等。黄斑区病变可加重中心视力损害，近视、散光发生率显著高于正常儿童，严重者可致低视力。
四、并发症
除色素缺乏外，长期紫外线暴露增加皮肤癌风险；部分亚型（如Hermansky-Pudlak综合征）可合并血小板功能异常导致出血倾向，或肺部纤维化等全身表现。
五、特殊人群注意事项
护理需严格防晒（儿童专用高倍防晒霜、宽檐帽、长袖衣裤），避免强光直射；定期眼科筛查（每6-12个月1次）监测视力及眼底病变；皮肤保持滋润，选择无香料、低刺激护肤品；有家族史者建议产前基因诊断，实现早干预。
