卵巢癌的诊断需结合影像学检查、肿瘤标志物检测、病理活检及临床评估，早期筛查对提高治愈率至关重要。
影像学检查：高危人群的筛查基础
首选经阴道超声（TVUS）筛查高危人群（如BRCA突变携带者、家族史者），可发现直径＞1cm的卵巢肿块。超声造影可评估血流特征辅助鉴别良恶性，CT/MRI用于盆腔外转移及肿瘤分期，MRI对软组织分辨率更高，尤其适合鉴别卵巢癌与子宫内膜异位症。
肿瘤标志物联合检测：辅助诊断与风险分层
CA125与HE4联合检测（ROMA指数）可提高卵巢癌检出特异性，CA125在子宫内膜异位症、盆腔炎等良性疾病中可能升高，HE4特异性更佳。两者联合优于单一指标，但需结合临床症状，不能单独作为诊断依据。
病理活检：确诊金标准
手术切除肿瘤后的组织病理学检查为确诊关键，包括卵巢肿瘤细胞减灭术后的组织学分型（如高级别浆液性癌、透明细胞癌等）。晚期无法手术者可采用超声引导下穿刺活检，需注意避免邻近脏器损伤及出血风险，凝血功能异常者需谨慎操作。
临床症状与病史评估：风险因素整合
医生需结合腹胀、腹围增大、消化道症状等非特异性表现，以及家族史、BRCA基因突变（如BRCA1/2突变携带者）等高危因素综合判断。年轻女性若出现不明原因月经紊乱，需警惕卵巢功能性肿瘤可能。
特殊人群检查策略
年轻女性优先选择无辐射超声，避免过度CT/MRI检查；绝经后女性症状不典型时需加强卵巢超声与肿瘤标志物监测；孕妇合并卵巢肿块需多学科会诊，平衡胎儿安全与疾病诊治时机，必要时动态观察肿块大小变化。
