多发性肾囊肿部分类型会遗传，最常见的遗传性类型为常染色体显性遗传性多囊肾病（ADPKD），儿童期发病的多为常染色体隐性遗传性多囊肾病（ARPKD）；非遗传性类型通常无需特殊治疗，而遗传性及进展性囊肿需根据病情选择药物、手术或替代治疗。
一、多发性肾囊肿的遗传可能性
1.常染色体显性遗传性多囊肾病（ADPKD）：占成人遗传性肾脏疾病的60%~80%，患者子女50%概率遗传，发病年龄多为30~50岁，囊肿随年龄增长逐渐增多增大，常合并肝囊肿、颅内动脉瘤等，约50%患者在60岁前进展至慢性肾衰竭。
2.常染色体隐性遗传性多囊肾病（ARPKD）：多见于婴幼儿，父母均为携带者时子女有25%发病概率，囊肿累及双肾集合管系统，常合并肝纤维化、门脉高压，多数患儿在儿童期因肾功能衰竭或感染死亡。
3.非遗传性多发性肾囊肿：随年龄增长发生率增加，多为单纯性囊肿，无家族遗传倾向，孤立或散在分布，通常不影响肾功能，无需遗传咨询。
二、多发性肾囊肿的治疗方法
1.无症状患者：定期监测肾功能（每6~12个月检测血肌酐、估算肾小球滤过率）及囊肿大小（每年超声检查），避免剧烈运动、肾区撞击及肾毒性药物（如非甾体抗炎药长期使用）。
2.药物干预：合并高血压时优先使用血管紧张素转换酶抑制剂或血管紧张素受体拮抗剂类药物，可降低血压并延缓肾功能下降；囊肿破裂或感染时短期使用抗生素控制感染，避免自行使用利尿剂。
3.介入与手术治疗：囊肿直径＞5cm且出现腰痛、肾功能受损时，可采用超声引导下经皮囊肿穿刺硬化治疗；巨大囊肿压迫肾盂导致尿路梗阻时，行腹腔镜囊肿去顶减压术。
4.终末期肾病管理：eGFR＜15ml/min时需启动透析治疗，终末期患者可接受肾移植，移植后需使用免疫抑制剂预防排斥反应。
三、特殊人群注意事项
1.儿童：ARPKD患儿需从出生后监测尿常规、腹部超声及生长发育指标，避免使用氨基糖苷类抗生素，若出现尿量减少、腹部包块需立即就医。
2.孕妇：ADPKD女性孕期需加强血压监测（每周1~2次），避免脱水（每日饮水量1500~2000ml），分娩前告知产科医生家族史，产后42天复查肾功能。
3.老年患者：合并高血压、糖尿病时需严格控制基础疾病，每日盐摄入＜5g，避免高蛋白质饮食，出现夜尿增多或晨起眼睑水肿需排查肾功能损伤。
