若疑似乳腺癌但诊断不明确，需通过完善影像学检查、精准病理活检、肿瘤标志物与分子检测、多学科协作（MDT）及动态随访明确诊断，必要时结合分子检测指导后续诊疗。
完善影像学检查：乳腺超声（对致密型乳腺、囊性病变敏感）、钼靶（捕捉微小钙化灶）、MRI（年轻/高危人群或致密型乳腺更优），三者互补明确病灶位置、形态及血流特征，为活检定位提供依据。
精准病理活检：若初次活检阴性，可采用空心针活检（获取更多组织样本）、真空辅助活检（微创）或影像引导下定位活检，必要时术中冰冻病理，避免漏检微小病灶，尤其适用于BI-RADS4类及以上病变。
肿瘤标志物与分子检测：检测CA15-3、CEA辅助评估肿瘤负荷；HER2免疫组化+FISH明确靶向治疗资格；BRCA1/2基因检测排查遗传性高危因素，为高危人群提供风险分层与预防策略。
多学科协作（MDT）：乳腺专科、影像科、病理科、肿瘤科医生联合会诊，整合影像、病理及临床信息，制定个体化方案，减少单一学科局限，提升疑难病例诊断准确率（NCCN指南推荐）。
动态随访与密切观察：每3-6个月复查超声或钼靶，观察病灶大小、形态变化；出现肿块增大、乳头溢液、皮肤凹陷等症状及时就诊；特殊人群（如孕妇、老年患者）需调整随访频率，避免过度干预。
