乳腺癌具有一定遗传倾向，但并非直接遗传给下一代，家族遗传因素主要通过基因突变增加患病风险。
遗传风险的核心来源是基因突变
BRCA1/2基因突变是最明确的遗传性乳腺癌相关突变，携带突变者终身乳腺癌风险显著升高（BRCA1约60%-70%，BRCA2约45%-65%），且常伴随卵巢癌等风险，突变携带者需加强预防干预。
家族史与遗传风险的关联
一级亲属（母亲/姐妹/女儿）患乳腺癌会使女性风险升至2-3倍，双侧乳腺癌或早发性（<45岁）家族史更提示遗传可能性，需结合基因突变综合判断，避免仅归因于生活习惯。
高危人群建议遗传咨询与检测
有BRCA突变、家族早发乳腺癌史者，建议尽早遗传咨询并检测；明确突变后可采取预防性措施（如手术、药物）和强化筛查（如MRI替代部分检查），降低发病风险。
其他遗传性综合征需警惕
除BRCA1/2外，Li-Fraumeni综合征（TP53突变）、Peutz-Jeghers综合征（STK11突变）等也增加乳腺癌风险，常伴随其他肿瘤或症状，需专业评估和多肿瘤监测。
特殊人群的预防与筛查
高危女性（20-25岁起）每年乳腺超声+钼靶检查，男性乳腺癌家族史女性需同等关注；避免长期激素替代治疗，保持低脂饮食、规律运动，控制体重降低综合风险。
