性早熟指女孩八岁前、男孩九岁前出现第二性征发育异常分中枢性（真性）、外周性（假性）、部分性等类型，中枢性由下丘脑-垂体-性腺轴提前激活等引起，外周性由性腺肿瘤等导致，临床表现因类型而异，诊断需病史采集等检查，治疗中枢性用促性腺激素释放激素类似物，外周性针对病因治疗，低龄儿童需重视尽早评估避免接触含激素环境，有基础病者密切监测。
一、定义
性早熟是指女孩8岁前、男孩9岁前出现第二性征发育的异常性疾病，分为中枢性性早熟（真性性早熟）和外周性性早熟（假性性早熟）等类型。
二、分类
1.中枢性性早熟（真性性早熟）：由下丘脑-垂体-性腺轴提前激活引起，促性腺激素释放激素（GnRH）依赖性，患儿具备完整的生育能力。
2.外周性性早熟（假性性早熟）：非GnRH依赖性，由性腺肿瘤、肾上腺疾病等导致性激素异常分泌，不具备生育能力。
3.部分性性早熟：仅表现为单一性征提前发育，如单纯乳房早发育、单纯阴毛早现等，过程相对良性。
三、病因
中枢性性早熟：可能与中枢神经系统病变（如脑积水、颅内肿瘤等）、特发性（无明确器质性病变）等有关，遗传因素也可能参与发病。
外周性性早熟：可由性腺肿瘤（如卵巢颗粒细胞瘤、睾丸间质细胞瘤）、肾上腺疾病（如先天性肾上腺皮质增生症）、外源性雌激素摄入（如误服含雌激素的药物、食物）等引起。
四、临床表现
中枢性性早熟：女孩表现为乳房发育、阴毛出现、月经来潮等；男孩出现睾丸阴茎增大、阴毛生长、变声等。
外周性性早熟：表现因病因不同而异，如卵巢肿瘤引起者可出现阴道出血，肾上腺疾病导致者可能有血压升高等表现。
五、诊断方法
1.病史采集：了解第二性征出现时间、生长速度等。
2.体格检查：测量身高、体重，检查第二性征发育情况。
3.实验室检查：测定性激素水平（如雌二醇、睾酮等）、GnRH激发试验等，判断性腺轴功能。
4.骨龄测定：通过X线检查评估骨骼发育程度，判断是否提前。
5.影像学检查：头颅磁共振成像（MRI）排查中枢神经系统病变，腹部超声检查性腺、肾上腺等情况。
六、治疗原则
中枢性性早熟：需用促性腺激素释放激素类似物（如曲普瑞林等）治疗，抑制性腺轴活性，延缓骨龄进展，改善最终成年身高。
外周性性早熟：针对病因治疗，如肿瘤引起者需手术切除，肾上腺疾病导致者根据病情给予相应治疗。
七、特殊人群注意事项
低龄儿童发生性早熟需高度重视，应尽早带至儿科或内分泌科评估，避免因性早熟影响最终身高及心理健康；生活中需避免儿童接触含激素的环境，如避免误服含雌激素的保健品、减少接触含有激素成分的松木家具等；对于有中枢神经系统病变等基础疾病的患儿，需密切监测病情变化，遵循专业医生制定的诊疗方案。
