白血病可通过血常规、骨髓穿刺活检、血液生化与凝血功能、染色体及分子遗传学检测、影像学检查等手段筛查与确诊，其中骨髓穿刺活检是诊断金标准。
一、血常规检查
血常规是白血病最基础的初筛手段，典型异常表现为白细胞计数显著升高（如急性髓系白血病M1型）或降低（如低增生性白血病），血涂片可见大量幼稚粒细胞/淋巴细胞；红细胞及血红蛋白降低（正细胞正色素性贫血）；血小板计数减少（<100×10/L）。部分“非白血性白血病”患者（约5%-10%）白细胞可正常，需结合骨髓检查排除误诊。
二、骨髓穿刺与活检
骨髓穿刺及活检是白血病确诊的“金标准”，临床通常采用髂后上棘穿刺，抽取骨髓液（约2-5ml），通过显微镜观察骨髓增生程度、白血病细胞比例及形态（如早幼粒细胞胞质中Auer小体），必要时结合流式细胞术（免疫表型分析）、染色体核型分析，明确FAB/WHO分型。骨髓活检可评估骨髓造血组织结构与白血病细胞浸润深度。特殊人群注意：儿童骨髓穿刺需采用镇静技术（如水合氯醛）减轻不适，老年患者需评估基础病（如高血压、血小板减少症），优先选择髂后上棘穿刺。
三、血液生化与凝血功能
血液生化检查辅助评估病情及治疗风险，乳酸脱氢酶（LDH）显著升高（>240U/L）提示肿瘤细胞代谢活跃，与白血病负荷正相关；尿酸升高（>420μmol/L）易引发高尿酸血症肾病；肝肾功能检测（肌酐、胆红素）反映化疗耐受性，凝血功能筛查（D-二聚体、PT）可排查弥散性血管内凝血（DIC）风险。
四、染色体与分子遗传学检测
染色体及分子遗传学检测是白血病精准分型与预后评估的核心。慢性粒细胞白血病（CML）患者90%以上可检测出Ph染色体（BCR-ABL融合基因）；急性早幼粒细胞白血病（APL）常见PML-RARα融合基因；AML中FLT3、NPM1等基因突变与预后相关，指导靶向药物选择（如伊马替尼）。
五、影像学检查
影像学检查用于明确白血病细胞浸润范围。超声筛查肝脾肿大（长径>12cm）、淋巴结肿大（短径>1cm）；CT/MRI增强扫描评估中枢神经系统受累（如脑实质浸润）；全身骨扫描（骨显像）发现骨骼异常浓聚灶；PET-CT辅助排查全身代谢活跃病灶（如骨髓、淋巴结），对白血病分期及治疗方案制定至关重要。
（注：以上检查需由临床医生结合患者症状综合判断，特殊人群如儿童、老年人需个体化评估，骨髓穿刺活检并发症罕见（发生率<0.1%），无需过度担忧。）
