再生障碍性贫血是什么疾病

再生障碍性贫血是什么疾病

再生障碍性贫血（简称再障）是一种骨髓造血功能衰竭症，因骨髓造血干细胞及微环境受损，导致全血细胞减少，临床表现为贫血、出血、感染等症状，病情严重者可危及生命。

一、定义与分型

再障以骨髓造血功能衰竭为核心特征，全血细胞减少（红细胞、粒细胞、血小板均降低），网织红细胞绝对值减少。根据病程及严重程度，国内分为重型再障（SAA）和非重型再障（NSAA）：SAA起病急、进展快，骨髓造血细胞重度减少；NSAA起病缓、病程长，骨髓造血功能部分受损。

二、病因与发病机制

病因分原发性（原因不明）和继发性：

继发性常见因素：化学毒物（如苯及其衍生物）、辐射（X线、γ射线）、病毒感染（肝炎病毒、EB病毒等）、药物（氯霉素、抗肿瘤药等）。

机制：免疫异常（T细胞功能亢进抑制造血干细胞）、造血干细胞缺陷（干细胞数量减少或功能异常）、造血微环境异常（骨髓基质细胞支持功能下降），其中免疫因素是近年研究热点。

三、典型临床表现

因全血细胞减少，症状分三类：

贫血：乏力、头晕、心悸、活动耐力下降（网织红细胞降低致红细胞生成不足）。

出血：皮肤瘀点瘀斑、牙龈出血、鼻出血，严重时出现内脏出血（如消化道、颅内出血）。

感染：发热（呼吸道、皮肤感染常见），粒细胞严重缺乏时易发生败血症，是SAA主要死因之一。

SAA起病急（数周内进展），NSAA病程长（数月至数年），症状较缓和。

四、诊断标准

诊断需满足：

全血细胞减少，网织红细胞绝对值＜15×10/L；

骨髓多部位增生减低（＜正常50%），造血细胞比例＜30%，非造血细胞（脂肪细胞、淋巴细胞）比例增高；

排除骨髓增生异常综合征（MDS）、阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）等疾病。

分型需结合血常规、骨髓穿刺及活检，必要时行染色体、基因检测。

五、治疗与特殊人群注意事项

治疗原则：支持治疗（输血、抗感染）、免疫抑制（抗胸腺细胞球蛋白ATG、环孢素CsA）、促造血（雄激素如司坦唑醇、粒细胞集落刺激因子G-CSF）及造血干细胞移植（适用于重型患者，尤其是年轻、无感染供者）。

特殊人群：

儿童患者优先考虑免疫抑制治疗，避免过度化疗；

老年/孕妇患者需权衡治疗风险，优先支持治疗；

合并感染时需控制感染（如广谱抗生素）后再行免疫抑制，防止病情恶化。

（注：药物使用需遵医嘱，本文仅提及名称不提供服用指导。）