小儿早老症是一种罕见的遗传性早衰综合征，由LMNA基因突变引起，导致儿童出现与年龄不符的快速衰老症状，平均寿命较短，主要累及生长发育、心血管及骨骼系统。
一、定义与病因。1.病因：LMNA基因编码核纤层蛋白A/C，突变后破坏核膜结构稳定性，细胞分裂与修复功能受损，引发全身组织器官加速衰老。2.典型临床表现：生长发育异常，出生后1~2岁起生长停滞，成年身高多<130cm，体重增长缓慢；面部呈现早老面容，额头突出、下颌后缩、眼周皮肤松弛，眉毛、头发稀疏脱落；皮肤变薄、干燥伴色素沉着，易出现瘀斑；心血管系统早期出现动脉硬化，青少年期即可发生心绞痛、心梗；骨骼系统骨质疏松，骨密度降低，关节僵硬易骨折。
二、诊断方法。1.临床评估：结合家族遗传史，观察生长发育曲线异常（如身高体重增长停滞）、早老面容及皮肤特征，听诊心血管杂音或监测血压升高。2.基因检测：通过血液样本检测LMNA基因突变，是确诊的金标准。3.辅助检查：心血管超声评估主动脉瓣钙化或动脉硬化斑块，骨密度检测提示骨质疏松，血脂/血糖检测异常。
三、治疗方向。1.对症治疗：心血管保护（他汀类药物延缓动脉粥样硬化进展），双膦酸盐类药物改善骨密度；生长激素治疗促进身高增长，需在儿科内分泌医师指导下使用。2.支持性治疗：营养干预（高蛋白、高钙饮食），物理治疗维持关节活动度，心理支持缓解焦虑抑郁。
四、特殊人群护理。1.婴幼儿期：避免剧烈运动，防止骨折；定期监测生长发育指标，补充维生素D预防佝偻病。2.儿童期：每3~6个月多学科随访（儿科、心血管科、骨科），严格控制血压、血脂；避免使用刺激性药物（如非甾体抗炎药可能加重骨骼负担）。3.家庭支持：建立心理支持机制，鼓励参与社交活动，减少因外貌差异导致的心理压力。
