肾小管酸中毒的症状以代谢性酸中毒、电解质紊乱及肾脏结构功能损害为核心，不同分型症状存在差异，主要表现为：
1.代谢性酸中毒相关症状：因肾小管排酸或重吸收碳酸氢根障碍，血碳酸氢根<20mmol/L，pH<7.35，患者出现疲乏无力、食欲减退、恶心呕吐，呼吸深快（库斯莫尔呼吸），严重时意识模糊甚至昏迷。
2.电解质紊乱表现：低钾血症（Ⅰ型、Ⅱ型显著），因肾小管K+分泌增加致尿钾丢失，出现肌肉无力、肢体软瘫、心律失常（如心动过速、早搏），婴幼儿可伴喂养困难、哭闹时呼吸急促；长期低钾致肾小管浓缩功能下降，多尿（每日尿量>2000ml/m2）、夜尿增多。高钙尿症（Ⅰ型、Ⅳ型常见），尿钙排泄增加易形成含钙肾结石，表现为突发腰痛、血尿，长期结石可致肾积水、肾功能减退。
3.肾脏结构与功能损害：病程进展中肾小管萎缩、间质纤维化，逐渐发展为慢性肾脏病（CKD），Ⅰ型、Ⅳ型患者更易出现肾功能不全（Ⅳ型常合并基础肾功能减退）。早期尿浓缩功能下降（尿比重<1.015），晚期血肌酐升高，肾小球滤过率（GFR）降低。
4.不同分型特异性症状：Ⅰ型（远端）尿pH>5.5，低钾血症突出；Ⅱ型（近端）尿中碳酸氢根排泄增加，可伴葡萄糖尿、氨基酸尿；Ⅳ型（高钾型）因醛固酮分泌不足或抵抗，出现高钾血症（血清钾>5.5mmol/L），肌肉无力、心律失常，常合并肾功能减退。
5.生长发育与骨骼表现：儿童患者因慢性酸中毒抑制骨矿化，出现生长迟缓（身高低于同龄儿童）、骨骼畸形（如佝偻病样改变），骨密度降低；成人患者表现为骨痛、骨质疏松，碱性磷酸酶升高。
特殊人群注意事项：婴幼儿需警惕喂养困难、呕吐与生长迟缓，避免延误诊断；老年患者因基础病（如糖尿病肾病）掩盖症状，需定期监测电解质与肾功能；女性患者需排查肾结石与原发性甲状旁腺功能亢进，避免症状反复。
