婴儿喉软骨发育不良（先天性喉软骨软化症）的典型症状主要表现为持续性喉鸣音、呼吸时气道梗阻相关表现、喂养困难及生长发育异常，具体症状因个体发育差异存在轻重不同的表现。
一、持续性喉鸣音
出现时间：多在出生后2~4周逐渐明显，少数早产儿可能更早（生后1周内）出现。
声音特点：吸气时喉部软骨塌陷，气流通过狭窄气道产生的高调喉鸣音，类似“鸡叫声”“吹哨音”或“拉锯声”，安静时减轻，吃奶、哭闹、仰卧位时加重。
持续表现：多数为持续性，少数可能随月龄增长（6~18个月）逐渐减轻，因软骨逐渐钙化、气道相对扩张。
二、呼吸相关异常表现
呼吸形态改变：吸气时胸骨上窝、锁骨上窝、肋间隙（三凹征）凹陷，呼气时相对平稳；严重时可见胸廓前后径增大（桶状胸），呼吸频率加快（＞50次/分钟）。
缺氧表现：喂养或活动后出现口唇、指端发绀，安静睡眠时可能缓解；长期慢性缺氧可能影响生长发育，表现为体重、身长增长缓慢。
三、喂养困难与营养摄入不足
吃奶过程异常：吸吮时需频繁暂停换气，吞咽与呼吸协调困难，导致吃奶时间延长（单次超过30分钟），奶量摄入减少（＜同龄婴儿平均摄入量的80%）。
反流与呛咳：吞咽时软骨塌陷加重气道狭窄，奶液易反流至咽喉部引发呛咳，严重时导致吸入性肺炎风险增加。
体重增长滞后：因长期奶量不足，婴儿体重增长速度低于同龄儿平均水平（3个月内＜500g/月），部分出现体重不增甚至下降。
四、生长发育迟缓
体格发育：身高、体重、头围等指标持续低于同年龄、同性别儿童标准曲线第10百分位，伴随肌肉松弛、皮下脂肪减少。
神经发育：长期睡眠不安稳（夜间频繁醒来）、能量摄入不足可能影响大脑发育，表现为大运动（如翻身、独坐）、精细运动（如抓握）发育落后，需定期儿童保健评估。
五、其他伴随症状
睡眠障碍：因夜间呼吸不畅导致睡眠碎片化，频繁惊醒、哭闹，长期可引发婴儿烦躁、易激惹，影响亲子互动。
呼吸道感染风险：气道狭窄导致分泌物清除能力下降，易反复发生上呼吸道感染，表现为鼻塞、流涕、咳嗽加重，部分婴儿可能并发喉炎、支气管炎。
特殊人群注意事项：早产儿、低出生体重儿因喉部软骨发育更脆弱，症状出现更早且程度较重，需在出生后1周内进行儿科筛查；母乳喂养婴儿母亲需保证每日钙摄入量（1000~1200mg），以促进婴儿骨骼发育，但需注意喉软骨软化症主要为先天发育问题，补钙仅为辅助营养支持，不能替代病因治疗。
