先天性无子宫是胚胎发育时期女性生殖器官（副中肾管/苗勒管）发育障碍导致的先天性畸形，属于女性生殖器官先天性发育不全的一种类型。
胚胎发育障碍是核心病因
在胚胎第6-10周，女性生殖器官由两侧副中肾管（苗勒管）融合、分化形成。若此阶段苗勒管融合或分化过程出现异常（如融合停滞、分化不全），可导致子宫结构无法正常发育，最终形成无子宫。
遗传因素与基因突变
研究发现，部分先天性无子宫与特定基因突变相关，如WNT4基因、RSPO1基因等突变，可影响苗勒管发育的信号通路，导致子宫发育停滞。此外，染色体异常如特纳综合征（45，XO）可能伴随子宫发育异常，但非典型无子宫。
常合并其他先天性畸形
先天性无子宫常与先天性无阴道（阴道闭锁）同时存在，形成Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser综合征（MRKH综合征）。部分患者还可能合并肾脏、骨骼等其他系统畸形，需通过影像学全面评估。
临床表现与诊断方法
患者通常无月经来潮（因无子宫或仅有始基子宫无功能内膜），青春期后因无月经就诊。诊断主要依靠超声、MRI检查明确子宫结构是否缺失，必要时结合宫腔镜或腹腔镜辅助确诊。
特殊人群注意事项
生育能力：先天性无子宫无法自然生育，若存在始基子宫且有内膜功能，需警惕周期性腹痛（宫腔积血），建议手术干预。
心理支持：需关注生育焦虑与性心理适应，建议心理干预，避免自我认同障碍。
合并症管理：定期筛查肾脏、心血管等系统畸形，预防并发症（如肾积水、心血管异常）。
（注：内容基于《妇产科学》第9版及MRKH综合征诊疗指南，具体医疗决策需结合临床评估。）
