部分先天性心脏病、遗传性心律失常、心肌病、代谢性心脏病及结缔组织病等具有遗传或隔代遗传特性，多数与基因突变相关。
染色体异常相关先天性心脏病
25%~30%的先天性心脏病与遗传相关，常见21三体综合征（唐氏综合征）、18三体综合征等染色体疾病，或单基因突变（如TBX1基因突变）导致的家族性室间隔缺损。部分病例呈常染色体显性/隐性遗传，遗传概率高，也可隔代传递。特殊人群：有家族史者孕前需遗传咨询，孕期加强胎儿超声心动图监测。
遗传性心律失常
以长QT综合征（LQTS）、Brugada综合征为代表，均为常染色体显性遗传。如LQTS因KCNQ1/KCNH2基因突变致心肌复极异常，约50%患者有家族史，30%病例隔代发病。Brugada综合征（SCN5A基因突变）男性猝死风险高，遗传概率明确。特殊人群：患者直系亲属建议基因检测，避免剧烈运动及诱发药物（如抗抑郁药）。
遗传性心肌病
肥厚型心肌病（HCM）最常见，70%~90%与MYH7/TCN2等基因突变相关，常染色体显性遗传，外显率70%~90%，部分患者症状晚发或隔代出现。扩张型心肌病（DCM）约10%~30%为家族性，与LMNA/TNNT2基因突变相关。特殊人群：患者直系亲属每1~2年做心脏超声筛查，早期干预可延缓心衰进展。
遗传性代谢性心脏病
线粒体心肌病通过母系遗传（隔代传递），如Leber遗传性视神经病变常伴心肌受累。家族性高胆固醇血症（FH）因LDLR/APOB基因突变，常染色体显性遗传，50%子女患病，加速动脉粥样硬化致早发冠心病。特殊人群：FH患者需长期监测血脂，药物首选他汀类。
遗传性结缔组织病与家族性血脂异常
马方综合征（FBN1基因突变）属常染色体显性遗传，可累及主动脉夹层，25%病例因隔代突变未被发现。家族性血脂异常（如家族性高甘油三酯血症）与遗传相关，需每3~5年筛查血脂，高风险者优先遗传咨询。特殊人群：马方综合征患者需定期主动脉CTA监测，避免剧烈运动。
（注：具体诊断及治疗需结合临床，药物使用应遵医嘱。）
