高脂血症的症状因脂质沉积程度、部位及个体差异存在明显异质性，多数患者早期无特异性表现，仅少数出现特征性体征或心脑血管症状。主要症状包括黄色瘤、脂质沉积性血管病变相关症状、无症状型表现及特殊人群症状差异。
一、黄色瘤及皮肤脂质沉积表现
睑黄瘤：常见于眼睑内侧，表现为淡黄色或橘黄色斑块，质地柔软，直径多为2~5mm，女性发生率较高，提示血脂异常可能持续较久。
肌腱黄色瘤：常见于跟腱、肘部肌腱等部位，呈圆形或椭圆形结节，质地较硬，是家族性高胆固醇血症的典型体征之一，尤其在年轻患者中出现需警惕遗传因素。
其他部位沉积：手背、膝关节周围等皮肤褶皱处也可能出现类似黄色瘤，通常无自觉症状，仅在体检时发现。
二、心脑血管系统缺血症状
冠心病相关表现：因冠状动脉粥样硬化导致心肌缺血，出现活动后胸闷、胸骨后压榨感，严重时发展为心绞痛，表现为剧烈胸痛并向左肩、左臂放射。
脑供血不足表现：脑动脉硬化引发脑缺血，可出现头晕、头痛、记忆力减退，老年患者可能因脑梗死风险增加出现肢体麻木、言语不清等症状。
外周动脉病变：下肢动脉狭窄时可出现间歇性跛行，即行走一段距离后小腿酸胀无力，休息后缓解，严重时可导致下肢溃疡或坏疽。
三、无症状型高脂血症特点
多数患者血脂升高后无明显主观不适，仅在体检检测血脂（总胆固醇＞6.2mmol/L、低密度脂蛋白胆固醇＞4.1mmol/L等）或因心脑血管意外就诊时发现，此类患者因长期忽视血脂管理，动脉硬化风险显著高于有症状者。
四、特殊人群症状差异及注意事项
儿童及青少年：家族性高胆固醇血症患者常于5~10岁出现肌腱黄色瘤，若父母双方均患病，子女发病年龄更早，需结合家族史早期筛查。
老年患者：常合并高血压、糖尿病等基础疾病，血脂异常症状易被掩盖，或仅表现为头晕、乏力等非特异性症状，建议60岁以上人群每年至少检测一次血脂。
绝经后女性：雌激素水平下降导致胆固醇代谢紊乱，低密度脂蛋白胆固醇升高风险增加，多数无明显体征，仅通过体检发现血脂异常，需加强绝经后血脂监测。
黄色瘤、心脑血管症状及无症状型是高脂血症的主要症状类型，特殊人群因生理特点症状表现各异，建议结合血脂检测及基础疾病史综合评估风险，早期干预可降低动脉硬化及心脑血管事件发生率。
