心肌致密化不全目前无法完全治愈，其治疗以控制症状、延缓疾病进展、预防并发症为核心目标，通过长期管理改善患者生活质量和预后。
一、疾病本质与病理基础
心肌致密化不全是胚胎期心肌致密化过程障碍导致的罕见先天性心肌病，以心肌小梁致密层发育不全、海绵状肌小梁增多为特征，主要累及左心室。病理改变导致心肌收缩力下降、舒张功能受损，心腔扩大、心肌变薄、附壁血栓风险增加。遗传因素（如TNNT2、LMNA等基因突变）是主要病因，约70%患者存在明确基因突变，其余可能与母体孕期感染、药物暴露相关。心肌结构异常为不可逆性改变，这是疾病无法根治的核心病理基础。
二、治疗目标与手段
治疗以改善症状、降低并发症风险为主要目标，需根据患者具体情况个体化制定方案。药物治疗方面，利尿剂用于缓解心力衰竭相关水肿，β受体阻滞剂（如美托洛尔）可减慢心率、改善心肌重构，ACEI/ARB类药物（如依那普利、氯沙坦）用于控制血压、延缓心室扩大。对于合并恶性心律失常（如室速、室颤）的患者，需植入埋藏式心脏转复除颤器（ICD）预防猝死。晚期患者若出现严重心力衰竭，可考虑心脏再同步化治疗（CRT）或心脏移植，但心脏移植需严格评估供体匹配及手术风险。
三、特殊人群注意事项
儿童患者需更密切监测，因疾病进展可能更快，且部分患者存在生长发育迟缓，需优先非药物干预（如避免剧烈运动、预防呼吸道感染），慎用影响心肌收缩的药物。女性患者妊娠期间心脏负荷显著增加，可能诱发急性心力衰竭，建议孕前进行全面心脏评估，孕期在心内科与产科联合管理下妊娠，分娩方式需根据心功能情况选择。合并肾功能不全患者需调整利尿剂剂量，避免电解质紊乱加重心肌损伤。高龄患者应优先保守治疗，权衡药物副作用与获益，避免过度干预增加风险。
四、长期预后与管理
疾病预后差异显著，取决于诊断时机、治疗依从性及并发症控制。早期诊断（尤其无症状者）并规律随访的患者，可存活数十年，多数患者最终死于心力衰竭或恶性心律失常。未规范治疗者可能在20岁左右出现严重心力衰竭。长期管理需定期监测心电图、心脏超声及心肌酶谱，避免劳累、酗酒等诱发因素，控制血压、血糖、血脂等心血管危险因素，保持低盐低脂饮食与规律作息。
五、最新研究进展
基础研究发现某些药物（如醛固酮受体拮抗剂）或基因编辑技术可能改善心肌重构，但目前仍处于实验阶段。干细胞治疗（如诱导多能干细胞分化心肌细胞）和靶向药物研发（如抑制纤维化药物）是潜在方向，但尚未在临床推广。现有治疗仍以对症支持为主，未来需依赖精准医疗（如基因检测指导个体化治疗）优化长期管理策略。
