小脑萎缩是小脑组织细胞数量减少、体积缩小的影像学表现，病因涉及遗传、衰老、疾病、中毒及发育异常等多种因素。
遗传性小脑萎缩
如脊髓小脑变性（SCA）、遗传性共济失调等，多为常染色体显性/隐性遗传，因基因突变导致小脑神经元进行性丢失，患者常伴家族遗传史，发病年龄多在30-60岁，进展缓慢但不可逆。
生理性衰老与退行性改变
随年龄增长，脑实质自然萎缩，小脑皮质变薄、沟回增宽，多无明显症状，若伴随步态不稳、平衡障碍需警惕病理性脑萎缩，建议结合影像学与认知评估。
神经系统疾病继发
多系统萎缩（MSA）、帕金森病等神经退行性疾病可累及小脑，脑梗死、脑出血后遗症因局部缺血缺氧导致小脑组织萎缩，表现为共济失调、构音障碍。
中毒与代谢障碍
长期酗酒引发酒精中毒性小脑变性，伴眼球震颤、步态蹒跚；一氧化碳中毒迟发性脑病、重金属（如汞、铅）中毒可损伤小脑；维生素B12缺乏、甲状腺功能减退等代谢异常也可能导致小脑代谢紊乱。
其他诱发因素
儿童早产、缺氧缺血性脑病可致小脑发育不良；病毒性脑炎、自身免疫性脑炎后胶质瘢痕形成影响小脑功能；部分化疗药物或放疗后脑部损伤也可能间接导致小脑萎缩。
特殊人群注意事项：遗传性患者建议遗传咨询，备孕前筛查基因突变；老年人定期监测脑萎缩进展，控制血压、血糖预防脑血管病；酗酒者需戒酒并补充维生素B族；儿童患者尽早开展康复训练改善运动功能。
