儿童自闭症的诊断需通过标准化量表筛查、发育评估、行为观察、排除性医学检查及多学科会诊等多维度综合评估，由专业团队完成，不能仅凭单一方法确诊。
初步筛查常用标准化量表，如1.5-3岁幼儿推荐M-CHAT-R（改良版幼儿自闭症筛查量表），涵盖社交互动、语言及重复行为维度；3岁以上可采用ABC量表（孤独症行为量表）或ADOS-2（孤独症诊断观察量表）。量表由医生根据儿童年龄、发育特点选择，通过家长报告或与儿童互动完成，阳性结果仅提示需进一步评估，非确诊依据。
发育评估需系统检测语言、运动、认知能力，如丹佛II、贝利婴幼儿发展量表。重点识别语言发育迟缓（如18月龄未出现单字发音、3岁不能用简单句交流）、运动落后（精细动作发育延迟）等发育偏离，结合兴趣狭窄（如执着于旋转物品）、重复刻板行为（如反复开关门）等症状，区分单纯发育迟缓与自闭症谱系障碍。
行为观察结合家长访谈记录核心症状：社交互动（回避眼神、无主动肢体接触）、语言表达（被动沟通、重复他人言语）、兴趣模式（对单一物品过度关注、拒绝集体游戏）。同时采集家族史（一级亲属自闭症史）、围产期高危因素（早产、缺氧），典型病例需3次以上行为观察确认，避免漏诊或误诊。
自闭症为排除性诊断，需通过医学检查排除染色体异常（如脆性X综合征）、代谢病（如苯丙酮尿症）、听力障碍等疾病。必要时做染色体核型分析、基因检测（如脆性X基因及SHANK3基因突变筛查）、听力筛查及头颅MRI，观察脑结构异常（如小脑发育不良、胼胝体体积减小），明确排除其他病因。
复杂病例需神经科、心理科、康复师等多学科团队会诊，制定个性化干预方案。高危儿童（家族史、发育预警）建议18月龄前筛查，3岁前干预效果最佳。低龄儿童需重点监测沟通主动性与社交参与，青少年自闭症需与ADHD、社交焦虑区分，特殊人群（如合并癫痫者）需联合神经科治疗，定期随访调整干预策略。
