发布于 2026-07-31
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河南省人民医院 胃肠外科
家族性结肠息肉病是一种常染色体显性遗传的遗传性疾病。
家族性结肠息肉病核心特征是结肠和直肠黏膜上布满大量腺瘤性息肉,数量通常超过100个,多在青少年时期开始出现。该病的根本病因是APC基因突变,导致肠道黏膜上皮细胞增殖失控,形成息肉样病变。患者早期可无明显症状,随着息肉增多、增大,逐渐出现便血、腹痛、腹泻、黏液便、排便习惯改变等症状。如果不及时治疗,息肉恶变风险极高,多数患者在40-50岁左右可能发展为结直肠癌。
北京大学肿瘤医院
胃肠肿瘤中心四病区