北京积水潭医院 内分泌科
家族性矮小是遗传因素主导的匀称性生长迟缓。
家族性矮小核心特征为身高持续低于同龄人第3百分位或-2SD标准差,但生长速率正常,骨龄与实际年龄相符。该病症具有明显家族聚集性,父母身高偏矮者子女患病风险明显升高,遗传模式符合常染色体显性遗传或多基因调控规律。
基因检测可发现GH1、SHOX等关键基因异常,部分病例存在生长激素分泌正常但骨骼发育受限的矛盾现象。治疗需结合生长激素干预、营养管理及纵向运动,早期干预可改善成年身高,但最终仍受遗传潜力限制。
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